Eine erfreuliche Nachricht aus der Augenforschung macht Hoffnung für Menschen mit Netzhauterkrankungen:
Das Senckenberg Zentrum für Humangenetik hat gemeinsam mit der Augenklinik der Justus-Liebig-Universität Gießen eine bislang unbekannte Genmutation identifiziert, die Netzhautdegenerationen mit starken Sehbeeinträchtigungen verursacht.

Die wissenschaftliche Untersuchung wurde durch das finanzielle Engagement der PRO RETINA Stiftung zur Verhütung von Blindheit ermöglicht.
Die Entdeckung unterstreicht die Bedeutung molekulargenetischer Forschung als Motor für künftige Fortschritte in der Augenmedizin.
Je mehr über die genetischen Ursachen von Netzhauterkrankungen bekannt wird, desto besser können langfristig wirksame Therapien entwickelt werden.

Bessere medizinische Versorgung durch Entschlüsselung

Die Aufklärung genetischer Zusammenhänge zählt heute zu den vielversprechendsten Wegen, um neue Therapien für über 45 bekannte seltene Netzhauterkrankungen zu entwickeln.
Ein wichtiger Meilenstein war die Zulassung der ersten Gentherapie gegen eine erbliche Netzhauterkrankung – die Lebersche Congenitale Amaurose – durch die Europäische Arzneimittelagentur (EMA).

Inzwischen sind rund 300 von über 600 bekannten Genen entschlüsselt, die an vererbbaren Netzhauterkrankungen beteiligt sind.
So konnten Forschende nun im Fall zweier Brüder mit einer schweren Netzhauterkrankung einen neuen Defekt im Gen SLC6A6 identifizieren.
Das Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufnahme der Aminosäure Taurin, die unter anderem für das Immunsystem, den Stoffwechsel und die Funktion verschiedener Organe wichtig ist.

Prof. Dr. med. Hanno Bolz, Leiter des Senckenberg Zentrums für Humangenetik, erklärt: „Wir wissen aus früheren Studien, dass es einen Zusammenhang zwischen niedrigen Taurinwerten und Netzhautschäden gibt. Allerdings war bislang keine genetisch bedingte menschliche Erkrankung bekannt, die zu Taurinmangel führt.“

Diese Entdeckung ermöglicht es, die beiden betroffenen Patienten künftig gezielter medizinisch zu betreuen. Auch wenn die Sehbehinderung derzeit noch nicht beeinflusst werden kann, kann nun eine regelmäßige internistische Begleitung erfolgen.

Gendiagnosen als Schlüssel für zukünftige Therapien

Molekulargenetische Diagnosen sind nicht nur für die individuelle Versorgung wichtig, sondern auch Voraussetzung für die Teilnahme an klinischen Studien.
Das Patientenregister der PRO RETINA Deutschland e. V. bringt seit mehreren Jahren geeignete Teilnehmende mit Forschungsprojekten und Studieninitiativen zusammen.

Dr. Sandra Jansen, Koordinatorin des PRO RETINA-Registers, berichtet: „Unverständlich ist für viele Menschen, wenn medizinisch begründete genetische Untersuchungen aus wirtschaftlichen Gründen abgelehnt werden. Solche Fälle werden uns immer wieder gemeldet.“

Die PRO RETINA Deutschland e. V. setzt sich daher dafür ein, dass die Möglichkeiten genetischer Diagnostik konsequent genutzt werden.
Denn nur durch präzise Gendiagnosen können neue Therapien gezielt erforscht, klinische Studien ermöglicht und berechtigte Hoffnungen der Betroffenen erfüllt werden.

Zudem wird PRO RETINA ihre Fachkräfteweiterbildung zu den neuesten Entwicklungen der genetischen Forschung weiter ausbauen und Patientinnen und Patienten ermutigen, ihre Rechte auf Diagnostik und Teilhabe wahrzunehmen.

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