17. Weltkongress von RETINA INTERNATIONAL in Hamburg macht Hoffnung

(Hamburg, 13. Juli 2012)

„Es gibt Licht am Horizont“, sagt Christina Fasser aus Zürich, Präsidentin von RETINA INTERNATIONAL, einem weltweiten Zusammenschluss von 33 Selbsthilfeorganisationen für Menschen mit degenerativen Netzhauterkrankungen. Neue diagnostische und therapeutische Möglichkeiten, die inzwischen in klinischen Studien geprüft werden, machen den 17. Weltkongress am 14. und 15. Juli 2012 in Hamburg zu einem Kongress der Hoffnung.

Erbliche und erworbene Netzhauterkrankungen: Früher kaum behandelbar

Noch vor wenigen Jahren galten sowohl erbliche als auch erworbene Netzhauterkrankungen als nahezu nicht therapierbar. Diagnosen wie:

• Retinitis pigmentosa (RP) im Kindes- oder Jugendalter oder
• Altersabhängige Makuladegeneration (AMD), die jährlich rund 50.000 Menschen trifft

bedeuteten für Betroffene häufig den schleichenden Verlust der Sehkraft.

Die AMD ist heute in westlichen Industrienationen die häufigste Ursache für Altersblindheit.

Ein Wendepunkt: Neue Therapien erreichen klinische Studien

„In den letzten Jahren hat sich ein Tor zu neuen Möglichkeiten geöffnet“, berichtet Dr. Claus Gehrig, 1. Vorsitzender von PRO RETINA Deutschland e. V., der gastgebenden Organisation des Kongresses mit über 600 Teilnehmenden aus aller Welt.

Therapieansätze befinden sich in klinischen Prüfungen, darunter:

• Gentherapien
• medikamentöse Therapien (z. B. Wachstumsfaktoren)
• Stammzell- und Zelltransplantationen
• Elektrostimulation
• Retina-Implantate (erstes Modell bereits zugelassen)

Auch Medikamente gegen die feuchte AMD haben die Versorgung revolutioniert; neue Substanzen folgen. Für die häufigere trockene AMD wird intensiv weitergeforscht.

Forschung kommt im klinischen Alltag an

„Es ist ein entscheidender Fortschritt, dass die Forschung nicht mehr nur im Labor stattfindet, sondern in klinischen Studien ankommt“, sagt Fasser. Die Geschwindigkeit, mit der dies geschieht, sei „nahezu unglaublich“.

Bei früheren Kongressen gab es noch keine klinischen Studien. Heute ist die Auswahl so groß, dass nicht mehr alle vorgestellt werden können.

Die Kongressorganisation unterstreicht, wie rasant sich Wissen und Therapien entwickeln.

Fortschritte in der Genanalyse öffnen die Tür zur Präzisionsmedizin

„Mit neuen Methoden der Gensequenzierung können wir 50 bis 80 Gene gleichzeitig untersuchen“, erläutert Prof. Dr. Andreas Gal, Humangenetik UKE Hamburg. Die Diagnostik wird dadurch schneller, präziser und essenziell für Gentherapien: „Wir müssen wissen, welches Gen ersetzt werden soll.“

Ein Schwerpunkt des Kongresses ist die Gentherapie:

• Der Austausch des RPE65-Gens bei der Leber’schen kongenitalen Amaurose (LCA) ist bereits weit erprobt.
• Andere Gene werden folgen – auch wenn der Weg noch viele Herausforderungen birgt.

Nicht jedes Gen eignet sich gleichermaßen, da Netzhauterkrankungen extrem heterogen sind. RP zum Beispiel kann durch Veränderungen in mindestens 55 verschiedenen Genen entstehen.

Alternative Strategien: Gentherapie ist nicht alles

Ein weiterer Fokus liegt auf pharmazeutischen Gentherapien und medikamentösen Ansätzen, die unabhängig vom betroffenen Gen wirken:

• Gene werden eingeschleust, die Wachstumsfaktoren bilden
• Das Fortschreiten kann verlangsamt werden
• Selbst kleine Verzögerungen bedeuten große Lebensqualitätsgewinne

Christina Fasser rechnet vor, dass eine 10% langsamere Progression bedeuten kann, 7–12 zusätzliche Jahre lesen zu können.

„Das ist eine riesige Veränderung für die Menschen“, sagt sie.

Kampf für das Recht auf Therapie

Mit neuen Therapieansätzen wächst auch der Bedarf, deren Kostenübernahme zu sichern.

„Auch Menschen mit seltenen Erkrankungen haben ein Recht auf Behandlung“, betont Fasser.

Erfahrungen zeigen jedoch, dass Betroffene häufig kämpfen müssen – besonders beim Off-Label-Use:

• Fachgesellschaften empfehlen teils VEGF-Hemmer für seltene Makulaerkrankungen
• Krankenkassen lehnen Kostenübernahmen ab, da keine Zulassung vorliegt
• Gleichzeitig fördern Kassen Off-Label-Use, wenn er kostengünstiger ist

Dr. Claus Gehrig stellt klar: „Häufig geht es nicht um medizinische Entscheidungen, sondern um finanzielle Erwägungen. Wir müssen uns weiter für die Rechte der Patienten einsetzen.“