Die Patientenorganisation PRO RETINA Deutschland e. V. hat gemeinsam mit der Universitäts-Augenklinik Münster ihr 40-jähriges Bestehen gefeiert. Im Mittelpunkt des Jubiläums stand eine zweitägige Tagung zu seltenen Makulaerkrankungen, an der mehr als 100 Interessierte aus dem gesamten Bundesgebiet teilnahmen.

Fokus auf seltene Erkrankungen der Makula

Viele der thematisierten Erkrankungen beginnen unauffällig: allmählich verschlechtert sich die Sehschärfe, Farben verblassen oder gerade Linien erscheinen verzerrt. Ursache sind Veränderungen im Bereich der Makula, dem Zentrum der Netzhaut und dem Ort des schärfsten Sehens. Während häufigere Formen wie die altersabhängige Makuladegeneration bekannt sind, spielen bei den seltenen Varianten genetische Faktoren eine entscheidende Rolle.

Auf der Tagung standen unter anderem Krankheitsbilder wie Makuladystrophien oder hereditäre Optikusneuropathien im Fokus. Da viele dieser Erkrankungen nur wenige tausend Menschen betreffen, ist der Informationsbedarf groß – und der Weg zur korrekten Diagnose oft lang.

Wissenschaftlicher Austausch und patientennahe Workshops

Am Samstag diskutierten Expertinnen und Experten aktuelle Erkenntnisse zu seltenen Makulaerkrankungen. Am Sonntag folgten Workshops für Betroffene und Angehörige, die von spezialisierten ärztlichen Teams betreut wurden. Hier standen praktische Alltagshilfen und konkrete Unterstützungsmöglichkeiten im Vordergrund – von technischen Assistenzsystemen bis zur psychosozialen Beratung zu Fragen rund um Familie, Ausbildung oder Beruf.

Fortschritte in Forschung und Behandlung

Professorin Nicole Eter, Direktorin der Universitäts-Augenklinik Münster, berichtete von erheblichen Fortschritten in der Forschung:

• Für einige Erkrankungen existieren bereits Therapieansätze, die das Fortschreiten verlangsamen können.
• Zukunftsweisende Verfahren wie Gentherapien und Stammzellbehandlungen werden weltweit erforscht und befinden sich teilweise bereits in klinischen Studien.

Die Tagung unterstrich damit die rasant wachsenden wissenschaftlichen Möglichkeiten, gleichzeitig aber auch die Herausforderungen der Seltenheit vieler Krankheitsbilder.

Bedeutung von Patientenregistern und genetischer Diagnostik

Ein zentrales Thema war die Wichtigkeit eines belastbaren Patientenregisters. Da seltene Erkrankungen nur in kleinen Fallzahlen auftreten, sind verlässliche Daten essenziell, um diagnostische und therapeutische Ansätze entwickeln und klinische Studien planen zu können.

Auch genetische Diagnostik wurde als entscheidender Baustein hervorgehoben. Obwohl sich die klinischen Symptome ähneln können, unterscheiden sich die genetischen Ursachen teils erheblich. Moderne Therapieformen setzen häufig genau an diesen spezifischen Mutationen an.

Aufmerksamkeit in der Öffentlichkeit

Zum Abschluss der Jubiläumstage fand eine aufmerksamkeitsstarke Luftballonaktion statt: Gelbe Ballons mit befestigten Simulationsbrillen stiegen vor der Augenklinik Münster in den Himmel. Passanten und Interessierte konnten mithilfe der Brillen verschiedene Formen von Sehbeeinträchtigungen nachempfinden und so ein besseres Verständnis für die Lebenswelt Betroffener entwickeln.