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Gen aus Salzbakterien gegen Erblindung
Eine neue Gentherapie stellt bei Mäusen mit [RP] die Funktion der Zapfen wieder her, berichtet Science.
Wie den meisten Leserinnen und Lesern ja hinlänglich bekannt ist, handelt es sich bei Retinitis pigmentosa um eine Gruppe von Erkrankungen, bei der es zunächst zu einer Degeneration der Stäbchen und später zum Ausfall der Zapfen kommt. Dies führt zu Nachtblindheit, zum sogenannten "Tunnelblick" und im Endstadium möglicherweise zur Erblindung.
Drei Millionen Menschen sollen weltweit betroffen sein. In Deutschland schätzt man die Zahl auf etwa 40.000.
Die Erkrankungen werden durch verschiedene Gendefekte verursacht, die alle einen Ausfall der Photorezeptoren zur Folge haben.
Eine internationale Forschergruppe um Botond Roska vom Friedrich Miescher Institut für Biomedizinische Forschung in Basel (deutsche Beteiligung Universität Tübingen und LMU München) versucht nicht etwa, die unterschiedlichen Gendefekte zu reparieren. Sie versahen die Zapfen in der Retina der Tiere vielmehr zusätzlich mit dem Gen für den Photorezeptor Halorhodopsin.
Halorhodopsin wird normalerweise von "salzliebenden" Halo-Bakterien für die Energiegewinnung mittels Licht genutzt. Das Molekül ist aber mit dem Sehpurpur des menschlichen Auges verwandt.
In der Netzhaut der Versuchstiere mit Retinitis pigmentosa soll Halorhodopsin die defekten Photorezeptoren ersetzen.
Dies ist möglich, solange Reste der Zapfen vorhanden sind und die Verbindung mit den bipolaren Zellen besteht, die die erste Relaisstation auf dem Weg zur Sehrinde des Gehirns bilden.
Da Halorhodopsin ein einziges Absorptionsmaximum bei 570 nm hat, dürften die Bilder einfarbig (grün-gelb) ausfallen. Doch für die Versuchstiere war die eingeschränkte Information von Nutzen. In den Experimenten reagierten sie auf gezielte Lichtreize.
Am Institut de la Vision in Paris wurde bereits begonnen, die therapeutischen Möglichkeiten der Gentherapie zu evaluieren. Es gelang den Forschern, im Laborexperiment nicht-funktionale Zapfen aus der menschlichen Retina mit Halorhodopsin zu versehen, die daraufhin auf Licht reagierten.
Jetzt wird nach geeigneten Patienten gesucht. Als Voraussetzung gilt, dass in der optischen Kohärenztomographie (OCT, eine Schichtaufnahme der Retina) noch Reste von Zapfen in jener zentralen Region der Retina erkennbar sind, in der die Verbindungen mit den bipolaren Zellen bestehen.
Quelle und weitere Informationen: Ärzteblatt (externes Angebot)