Gene sind im Spätstadium einer AMD offenbar nicht mehr relevant!

Zu diesem Ergebnis kommt eine Studie unter der Leitung von PD Hendrik Scholl zur Rolle der Erbfaktoren im Spätstadium der Altersbedingten Makuladegeneration (AMD).

Die [AMD] ist zum Teil erblich bedingt. Seit 2005 hat man eine Reihe von Genvarianten entdeckt, die für den Träger mit einem hohen Risiko verbunden sind, eine [AMD] zu entwickeln. Den Krankheitsverlauf als solchen scheinen diese Erbanlagen dagegen nicht zu beeinflussen.

Zu diesem Ergebnis kommt nun eine neue Studie unter Leitung der Universität Bonn, die jetzt in der Zeitschrift PLoS ONe erschienen ist.

Für Patienten, so die Uni, sei dies eine schlechte Nachricht, da sich die bekannten Erbfaktoren nur eingeschränkt als Ansatzpunkt für Medikamente eignen dürften.

An der Studie waren acht deutsche Zentren (Aachen, Bonn, Heidelberg, Leipzig, München, Münster, Regensburg und Würzburg) beteiligt.

Der den meisten Leserinnen und Lesern sicher bekannte PD Hendrik Scholl von der Universitäts-Augenklinik Bonn hat das Projekt geleitet. Insgesamt nahmen 619 Patienten teil; die Kontrollgruppe umfasste 612 gesunde Personen. Die Augenärzte untersuchten über einen mittleren Zeitraum von drei Jahren, mit welcher Geschwindigkeit sich eine Spätform der Erkrankung ("geographische Atrophie") ausbreitete.

„Dazu haben wir regelmäßig Aufnahmen der Netzhaut angefertigt und diese dann vermessen“, erklärt [Prof] Frank Holz, Direktor der Universitäts-Augenklinik Bonn.

Gleichzeitig untersuchte das Institut für Humangenetik der Universität Regensburg unter Leitung von [Prof] Bernhard Weber das Erbgut der Patienten.

Hierbei bestätigte sich, dass das Erkrankungsrisiko eng mit den in den letzten Jahren identifizierten Erbfaktoren zusammen hängt.

Dagegen hatten die untersuchten Genvarianten keinen Einfluss darauf, wie schnell sich die Schädigung im Auge ausbreitete.

„Unsere Studie zeigt, dass die bekannten Erbfaktoren im Spätstadium offensichtlich keine Rolle mehr spielen“, sagt Weber. Damit schwindet die Hoffnung, dass eine Beeinflussung der bekannten Risikovarianten den Erkrankungsverlauf günstig beeinflussen könnte.

„Wenn die Sehzellen bereits abzusterben beginnen, werden möglicherweise andere, bisher unbekannte Faktoren, wichtig. Diese Faktoren gilt es nun zu finden“, erklärt der Netzhautspezialist Henrik Scholl.

Quelle, Information und Kontakt: PD [Dr] Hendrik Scholl, Universitäts-Augenklinik Bonn

Studie: Scholl HPN, Fleckenstein M, Fritsche LG, Schmitz-Valckenberg S, Göbel A, et al. 2009; CFH, C3 and ARMS2 Are Significant Risk Loci for Susceptibility but Not for Disease Progression of Geographic Atrophy Due to AMD.

PLoS ONE 4(10): e7418. doi:10.1371/journal.pone.0007418