Gentherapie bei LCA

Gentherapie verbessert erheblich die Sehfähigkeit von Kindern mit Leberscher Congenitaler Amaurose (LCA).

Heute haben wir für Sie interessante neue Studienergebnisse aus den USA, die wir einer vielleicht etwas enthusiastischen Meldung der "Foundation Fighting Blindness" entnommen haben. Die News sind diesmal etwas länger geraten, wofür wir aus Gründen der Aktualität aber um Verständnis bitten:

Gentherapien haben einen großen Schritt vorwärts in Richtung erfolgreicher Behandlung von Netzhauterkrankungen gemacht.

Forscher, die eine wegweisende Studie am Kinderhospital von Philadelphia durchführen, berichten, über die Behandlung von 12 Personen mit LCA, die nach ihrer Behandlung eine in vielen Fällen signifikante Verbesserung ihrer Sehfähigkeit erlangt haben.

Die Forscher begannen ihre Studie vor rund zwei Jahren und berichteten bereits in 2008 von Verbesserungen bei den ersten drei Patienten, allesamt junge Erwachsene.

Die Ergebnisse bei diesen ersten drei Patienten wurden weltweit als einer der größten Erfolge und wahrer Durchbruch im Bereich medizinischer Forschung betrachtet.

Im Verlauf der letzten 18 Monate haben die Forscher weitere neun Personen im Alter von acht bis vierundvierzig Jahren behandelt.

Nur zwei Wochen nach der Behandlung berichteten alle Patienten bereits von einer verbesserten Sehfähigkeit in Umgebungen mit dämmrigen Lichtverhätnissen.

Seit Beginn der Behandlung zeigen die Teilnehmer Verbesserungen sowohl beim Visus, am Gesichtsfeld als auch in der Hell-/Dunkelwahrnehmung.

Lebersche Congenitale Amaurose (LCA) ist eine Form der Retinopathia Pigmentosa, die bereits bei Geburt zu Blindheit oder erheblichen Seheinschränkungen führen kann.

Die Teilnehmer der Studie sind alle von LCA 2 betroffen, einer Unterform die durch das Gen RPE 65 hervorgerufen wird.

Die Behandlung beinhaltete die Injektion eines normalen Gens in das jeweils schlechtere Auge der Studienteilnehmer.

Die größten Verbesserungen zeigten sich bei den jüngsten Patienten, bei denen die Netzhautdegeneration noch nicht soweit fortgeschritten war, wie bei den älteren Teilnehmern.

Alle vier Kinder im Alter von acht bis elf Jahren zeigten nach ihrer Behandlung erstaunliche Fähigkeiten bei der Bewältigung eines Hindernisparcours.

„Jedes der behandelten Kinder ist nun in der Lage zu gehen und zu spielen wie ein normal sehendes Kind“, sagt Albert M. McGuire, M. D., ein Leiter der Studie.

„Sie können nun auch am Schulunterricht teilnehmen, ohne vergrößernde Hilfsmittel nutzen zu müssen.“

Der jüngste Patient, Corey Haas, der vor 13 Monaten erstmals behandelt wurde, ist nun neun Jahre alt, und zeigt die größten Verbesserungen.

Obwohl sein Seheindruck noch nicht perfekt ist, hat sich seine Sehfähigkeit doch erheblich verbessert und das Gesichtsfeld ist nun vergleichbar mit dem eines normal sehenden Menschen.

Gefragt nach dem größten Unterschied, erklärt er, dass vor allem das Farbsehen erheblich besser ist und Farben intensiver wahrgenommen werden.

Corey muss sich nun nicht mehr auf seinen weißen Stock verlassen, wenn er Räume durchquert, und ist auch wieder in der Lage Bücher im Großdruckformat selbständig zu lesen.

Auch die älteste Teilnehmerin der Studie, eine 44-jährige Frau, zeigt erhebliche Verbesserungen.

Sie ist nun wieder in der Lage selbständig ihre Kinder von der Schule abzuholen.

Vor Beginn der Studie hatte die Frau als ein persönliches Ziel den Wunsch geäußert, einmal ihre 13-jährige Tochter zu sehen, wie sie während eines Softballspieles einen Homerun schlägt. Dieser Wunsch ist nun Wirklichkeit geworden!

„Die Vereinigung began mit dem Start der Forschung, die nun zu dieser erfolgversprechenden Gentherapie führte vor mehr als 20 Jahren, und war an jedem Schritt mit beteiligt“, sagt William T. Schmidt, Vorsitzender der Foundation Fighting Blindness.

„Wir freuen uns sehr, dass unsere kontinuierliche und ausdauernde Unterstützung dieses Projekts zu einem so einschneidenden und wirklich das Leben verändernden Ergebnis geführt hat.“

Alle zwölf Teilnehmer der Studie zeigen eine gewisse Verbesserung ihrer Sehfähigkeit.

Die Forscher wissen natürlich noch nicht, ob die Erfolge der Behandlung wieder nachlassen oder von Dauer sein werden.

Frühere Studien haben gezeigt, dass die Verbesserungen der Sehkraft über Jahre andauern könnten. So hält die Wirkung bei Hunden, die bereits vor neun Jahren behandelt wurden, nach wie vor an.

Die Forscher werden die Teilnehmer der aktuellen Studie die nächsten 15 Jahre kontrollieren, um letztlich zu beurteilen, ob die angewandte Therapie Netzhautdegenerationen nachhaltig und erfolgreich stoppen kann.

„Die Ergebnisse sind großartig. Wir freuen uns nicht nur über die Tatsache, dass wir die Sehfähigkeit wieder herstellen können, sondern vor allem auch über die Nachhaltigkeit“, sagt Stephen Rose, ph. D., zuständiges Vorstandsmitglied der Foundation Fighting Blindness für den Bereich Forschung.

„Der Erfolg dieser Studie wird den Weg bereiten für den Einsatz von Gentherapien für eine Vielzahl von degenerativen Netzhauterkrankungen. Mehr und mehr Firmen und Institutionen beginnen jetzt mit der Entwicklung von Gentherapien zur Behandlung von Netzhautdegenerationen wie Morbus Stargardt, Usher-Syndrom oder Altersabhängiger Makuladegeneration (AMD).“

Soweit die Übersetzung der Meldung der "Foundation Fighting Blindness". Wir werden den Fortgang der Studie verfolgen und berichten sobald es wieder hoffentlich ähnlich erfolgversprechende Neuigkeiten gibt.

(Quelle: Fondation Fightig Blindness www.blindness.org)