Gentherapie gegen erbliche Netzhautkrankheiten

Bereits in einigen unserer Ausgaben haben wir über Ergebnisse klinischer Studien zu möglichen Gentherapien bei Netzhauterkrankungen informiert.

Nun berichtet auch eine Pressemitteilung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (kurz: DOG), dass Gentherapien in der Augenheilkunde bald häufiger zum Einsatz kommen könnten, und Erste klinische Studien die prinzipielle Sicherheit und potenzielle Wirksamkeit dieser Therapie für Netzhautdystrophien belegt hätten.

Netzhautdystrophien: Auswirkungen und aktuelle Therapiemöglichkeiten

Bei diesem vielgestaltigen Krankheitsbild gehen Teile der Netzhaut des Auges zugrunde - häufig schon von Geburt an. Die Patienten leiden unter schweren Sehstörungen oder erblinden sogar völlig, wird berichtet.

Veränderungen im Erbmaterial können Entwicklung und Funktion der Netzhaut behindern. Durch die genetischen Fehler nehmen auch jene Sinneszellen Schaden, die Licht in Nervensignale umwandeln.

„Jeder einzelne Gendefekt ist selten, doch insgesamt stellen erbliche Netzhautdystrophien die häufigste Ursache für Erblindungen im Alter von 21 bis 60 Jahren dar“, erläutert [Prof] [Dr] med. Christian Ohrloff, Pressesprecher der DOG aus Frankfurt in der Meldung.

Bislang gab es keine wirksame Therapie - abgesehen von wenigen Ausnahmen, bei denen eine Ernährungsumstellung den Krankheitsverlauf milderte, heißt es weiter in der aktuellen Mitteilung. Dies wird sich nach Einschätzung der DOG in den nächsten Jahren ändern.

Bisherige Studien und Erkenntnisse

Die erste Gentherapie einer Netzhautdystrophie führten Augenärzte vor fünf Jahren in den USA und Großbritannien bei Patienten mit Leber'scher Congenitaler Amaurose (kurz: LCA) durch, einer Variante der Netzhautdystrophie.

Neben der LCA werden derzeit zwei weitere Erkrankungen, die Chorioidermie und der Morbus Stargardt, in Studien behandelt.

Einsatzgebiet der Gentherapie entwickelt sich

Die DOG weist in ihrer Meldung darauf hin, dass sich die Gentherapien bislang in einem experimentellen Stadium befinden, und die Behandlung ausschließlich im Rahmen klinischer Studien stattfindet.

Es heißt weiter, dass eine Gentherapie eine Netzhautdystrophie lindern könnte, indem sie eine korrekte Version des defekten Gens in der Netzhaut installiert. Dafür spritzt der Arzt speziell veränderte Viren, welche das intakte Gen tragen, direkt unter die Netzhaut des Patienten.

„Das Auge bietet geradezu ideale Bedingungen für eine Gentherapie“, erläutert [Prof] [Dr] med. Peter Charbel Issa von der Universitäts-Augenklinik Bonn. Die Behandlung erfolge in einem abgegrenzten Raum am Augenhintergrund. Aufgrund der geringen Größe seien auch nur geringe Virusmengen erforderlich. „Die Therapie ist nebenwirkungsarm und die Kosten für die Produktion überschaubar“, sagt der Experte für Erkrankungen der hinteren Augenabschnitte weiter.

Laut Herrn [Prof] Charbel Isser sind bisher 175 Gene bekannt, deren Mutation zu einer erblichen Netzhautdystrophie führt. Er erwartet, dass weitere Gentherapien für diese Netzhautdystrophien folgen werden.

„Bislang musste die Therapie erfolgen, bevor es zum Untergang der Sinneszellen gekommen war“, so Charbel Issa. In Zukunft könnten die Gene auch in Ersatzzellen der Photorezeptoren eingebaut werden. „Die Optogenetik würde dann auch bereits erblindeten Menschen eine begrenzte Sehfähigkeit zurückgeben“, hofft der Experte.

Diagnose zunehmend wichtiger

„In Zukunft werden wir unsere Patienten mit Netzhautdystrophien jedoch genauer untersuchen müssen“, sagt [Prof] Charbel Issa: „Ein Gentest wird dann zeigen, ob eine Gentherapie für den Patienten infrage kommt.“

Literatur:

• P. Charbel Issa: "Therapiekonzepte bei erblichen Netzhautdystrophien"; Ophthalmologe 2012; 109: 110-111
• P. Charbel Issa, M. Groppe, R.E. MacLaren: "Gentherapie bei Netzhautdystrophien"; Ophthalmologe 2012; 109: 121-128

Quelle: Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft

Die Redaktion von PRO RETINA NEWS findet besonders auch die Folgerung interessant, dass künftig die Diagnose des Gendefekts an Bedeutung gewinnen wird. Unter diesem Aspekt hat die PRO RETINA [eV] wohl schon vor Jahren eine wichtige Entscheidung getroffen, und die Entwicklung des sogenannten "Ret-Chips" oder auch "Diagnose-Chips" maßgeblich gefördert.