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Hoffnung beim Usher-Syndrom - TV-Tipp

Hoffnung beim Usher-Syndrom - TV-Tipp

"Hoffnung beim [Usher]-Syndrom" lautet ein Beitrag des ZDF-Magazins "Volle Kanne", der am Freitag, den 13.01.2012 in der Zeit zwischen 09.05 Uhr bis 10:30 Uhr ausgestrahlt wird.

Zusätzlich findet sich auf der Homepage des ZDF noch folgender Artikel: "Am [Usher]-Syndrom erkrankte Menschen müssen gleich auf zwei Sinne verzichten - Hoffnung beim [Usher]-Syndrom"

Forscher haben Erfolge zu verzeichnen

Das [Usher]-Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten einer Hör- und Sehbehinderung gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle von angeborener Taub-Blindheit sind auf das [Usher]-Syndrom zurück zu führen. Nach Schätzungen sind in Deutschland derzeit rund 5.000 Menschen davon betroffen.

Benannt ist das [Usher]-Syndrom nach Charles Usher, einem englischen Augenarzt, der diese Krankheit und die Art beschrieben hat, wie sie vererbt wird. Ursache ist ein Gendefekt, der dazu führt, dass ein falsches Signal die Umwandlung von Gen-Informationen in Eiweiße, die so genannte Proteinsynthese, behindert bzw. stoppt. Die Folge ist eine Schädigung der Sinneszellen in Ohren und Augen. Die Erkrankung tritt in unterschiedlichen Formen auf. Manche Betroffene werden scheinbar gesund geboren, aber eben nur scheinbar. Denn wer am [Usher]-Syndrom leidet, kommt zumindest schwerhörig, schlimmstenfalls sogar taub auf die Welt.

Hilfsmittel, wie Hörgeräte können helfen - Gravierende Einschränkungen

Zunächst besteht nur eine Höreinschränkung, die sich jedoch im Laufe der Jahre bis zu einer Taubheit verstärken kann. Außerdem zeigen sich bei den Betroffenen nach und nach Beeinträchtigungen des Sehvermögens, die durch eine Schädigung der Netzhaut hervorgerufen werden. Diese kann zunehmend ihre Funktion verlieren, meist von außen nach innen. Es kommt zunächst zu einer Einschränkung des Gesichtsfeldes, dann zu einem so genannten Tunnelblick. Schlimmstenfalls, wenn auch selten, droht die Erblindung. Ohne Hilfsmittel wie Hörgeräte oder Blindenstöcke und Lupen kann das Usher-Syndrom die Betroffenen zunehmend von ihrer Umwelt isolieren.

Viele erleben in entscheidenden Jahren, also während der Pubertät oder als junge Erwachsene, eine zunehmende Verschlechterung ihrer Sinneswahrnehmung beim Hören und Sehen. Das wirft eine Vielzahl von praktischen Fragen auf, von der Bewältigung des Alltags bis hin zur Zukunftsplanung. Die seelische Belastung kann enorm sein und entsprechende Folgen haben, etwa den sozialen Rückzug oder Depressionen. Selbst für Familienmitglieder, erst recht für das weitere Umfeld ist es schwierig, sich vorzustellen, was der teilweise oder vollständige Verlust der beiden wichtigsten Sinne, das Hören und das Sehen, bedeutet.

Schwierige Diagnosestellung

Oft wird das Krankheitsbild erst spät erkannt. Meist wird zunächst nur die Schwerhörigkeit festgestellt. Erst wenn sich mit zunehmendem Alter auch die Sehstörungen bemerkbar machen, kommt es zu der eindeutigen Diagnose.

Forscher arbeiten mit Hochdruck daran die Erblindung zu verhindern - Intensive Forschung

Die Krankheit ist bisher noch nicht heilbar. Bei Schwerhörigkeit können Hörgeräte oder eine Innenohr-Prothese helfen, die Kommunikation mit der Umwelt zu erhalten. Wissenschaftler der Johannes Gutenberg-Universität in Mainz forschen aber derzeit an einem Therapieansatz. Ein Molekül soll helfen, das falsche Gen-Signal zu ignorieren und so eine weitere Proteinsynthese zu ermöglichen. Damit könnte zumindest die Erblindung verhindert werden.

In einer Studie zeigte sich, dass Netzhaut-Kulturen von Mäusen und Menschen den Wirkstoff gut vertragen und dass die Fehlinformation auch tatsächlich überlesen werden kann. Noch laufen die abschließenden Arbeiten, damit die Therapie in Zusammenarbeit mit israelischen Forschern möglichst bald den Patienten zur Verfügung stehen kann.

Betroffene müssen sich jedoch trotz eines möglichen Behandlungsansatzes auf ein Leben mit der Hör- und Sehbehinderung einstellen. Unterstützung und Hilfe finden sie vor allem in Selbsthilfegruppen.

Quelle: ZDF "Volle Kanne"

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