Gentherapien bieten Menschen mit bislang unheilbaren Krankheiten ganz neue Perspektiven. Das gilt auch für genetisch bedingte Netzhauterkrankungen. Welche medizinischen Möglichkeiten es derzeit dank der Genforschung für Menschen mit Netzhauterkrankungen bereits gibt, stellten die Expertinnen und Experten im Rahmen der PRO RETINA-Kampagne „Kenne Dein Gen“ vor. Neben der Wissensvermittlung gab es viel Raum für Fachgespräche und den Erfahrungsaustausch.

Ziel der alle zwei Jahre stattfindenden Kampagne von PRO RETINA Deutschland e. V. ist es, Menschen mit Netzhauterkrankung und ihren Angehörigen bewusst zu machen, wie wichtig die Gen-Analyse ist und welches Potenzial Gentherapien besitzen. „Die Entdeckung der DNA ist ein Schlüssel zur Erkenntnis und ein Meilenstein in der Forschung“, brachte Dario Madani, Vorstandsvorsitzender von PRO RETINA, die Bedeutung dieses medizinischen Forschungsfelds auf den Punkt.

Hoffnung Gentherapie

PRO RETINA Fachreferentin Dr. Sandra Jansen, die die Kampagne organisiert hatte, ergänzte: „Die molekulargenetische Diagnostik erlaubt es, die Ursachen von unheilbaren Netzhauterkrankungen zu verstehen und öffnet damit den Weg zur Entwicklung von Therapien. Mittlerweile gibt es bereits eine zugelassene Gentherapie für Netzhauterkrankungen, weitere werden erforscht oder sind in der Phase von klinischen Studien. Jeder Forschungserfolg birgt Hoffnung für Tausende Menschen.

Erster Schritt: Gen-Analyse

Um an einer Gentherapie teilnehmen zu können, muss der Betroffene wissen, welche Genveränderung der Erkrankung zugrunde liegt. Aber auch im Hinblick auf die Lebensplanung appellierte Madani, eine molekulargenetische Diagnose vornehmen zu lassen. Gerade die jüngeren Betroffenen sollten sich untersuchen zu lassen: „Wer die Ursache für seine Erkrankung kennt, kann sich auf den Krankheitsverlauf einstellen und auch seine Berufs- und Familienplanung entsprechend ausrichten.“ Eine Registrierung im PRO RETINA-Patientenregister biete zudem die Möglichkeit, an klinischen Studien teilzunehmen und damit einen Beitrag zur Forschung zu leisten.

Neueste Erkenntnisse aus der Forschung

Auch die Medizinerinnen und Mediziner bei den Präsenzveranstaltungen in Trier und München machten mit ihren Vorträgen über die neuesten Erkenntnisse der Forschung und ihren Ausblicken in die Zukunft der Medizin den Betroffenen Mut. PD. Dr. Philipp Herrmann von der Universitäts-Augenklinik Bonn gab bei der Veranstaltung in Trier Einblicke in die klinische Diagnostik und neue Therapieansätze bei genetisch bedingten Netzhauerkrankungen. Seine Kollegin PD. Dr. Elisabeth Mangold vom Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn erklärte anschaulich, was bei dem Termin in der humangenetischen Sprechstunde passiert. Bei der Veranstaltung in München war es Dr. med. Maximilian-Joachim Gerhardt von der Augenklinik der LMU München, der einen Überblick über die genetisch bedingten Netzhauterkrankungen gab.

Fachlicher Austausch auf Augenhöhe

Die Medizinerinnen und Mediziner trugen durch ihre patientenverständlichen Vorträge dazu bei, die komplexen Zusammenhänge transparent zu machen. Durch die Möglichkeit des fachlichen Austauschs mit den Expertinnen und Experten konnten individuelle Fragen der Betroffenen und ihrer Angehörigen beantwortet werden.

Wissen, Anregungen und Lebensmut

Erstmals bot PRO RETINA mit dem digitalen Format „Fragen Sie Ihren Netzhautexperten“ eine Veranstaltung, bei der sich alles nur um die Beantwortung der Fragen von Betroffenen drehte. In weiteren Veranstaltungen stellte Dr. Sandra Jansen das Patientenregister vor, deren Leiterin sie ist.

Der Berater und Coach Thomas Reichel, selbst aktives Mitglied im PRO RETINA Arbeitskreis Angehörige, gab Impulse für den Umgang mit der Krankheit. Er weiß, dass die Diagnose Netzhauterkrankung zuerst einmal ein Schock ist. Sie erschüttert und wirft viele Fragen auf, die die gesamte Leben Lebensgestaltung betreffen. Eine wichtige Botschaft, die er und alle anderen Referentinnen und Referenten den Teilnehmerinnen und Teilnehmern vermittelten: Sie sind nicht allein.

Auch die Gespräche mit den Beraterinnen und Beratern der PRO RETINA Regionalgruppen Trier und München an den Infoständen vor Ort machten Mut, gaben wichtige Impulse für ein eigenständiges Leben mit Netzhauterkrankung und zeigten einmal mehr, wie wichtig für jeden Einzelnen der Rückhalt und die Gemeinschaft der Patientenorganisation ist.

Alle Veranstaltungen wurden aufgezeichnet und können kostenlos auf https://www.kenne-dein-gen.de/ aufgerufen werden.