Die europäische Zulassungsbehörde EMA hat die Genehmigung für „Luxturna“, die erste Gentherapie zur Behandlung einer erblichen Netzhauterkrankung, erteilt. Sie richtet sich gegen die Leber’sche Congenitale Amaurose (LCA), eine seltene und früh im Kindesalter einsetzende Form der Netzhautdegeneration.

Rund 2.000 Betroffene in Deutschland

Die Zulassung stellt einen bedeutenden Fortschritt für Menschen mit erblichen Netzhauterkrankungen dar. Erstmals steht eine Therapie zur Verfügung, die ursächlich in den Krankheitsmechanismus eingreift. Die Behandlung ist in allen 28 EU-Mitgliedstaaten sowie in Norwegen und Liechtenstein zugelassen.

In Deutschland leben etwa 2.000 Menschen mit einer Leber’schen Congenitalen Amaurose, bei geschätzt bis zu 300 Betroffenen liegt eine Mutation im RPE65-Gen vor. Dieses Gen ist essenziell für die Regeneration lichtempfindlicher Pigmente in der Netzhaut. Ist seine Funktion gestört, treten frühe Symptome wie Nachtblindheit, erhöhte Blendempfindlichkeit, reduzierte Hell-Dunkel-Anpassung und eine zunehmende Gesichtsfeldeinschränkung auf.

RPE65-Mutation: Molekulargenetische Diagnose entscheidend

Wie Fachleute betonen, profitieren nicht nur Patienten mit der Diagnose LCA, sondern auch Personen mit Retinitis pigmentosa, sofern eine biallelische RPE65-Mutation vorliegt. Entscheidend ist daher die molekulargenetische Diagnostik, nicht allein die klinische Bezeichnung der Erkrankung. Betroffenen wird empfohlen, sich auf entsprechende Genveränderungen testen zu lassen, um eine mögliche Therapieoption prüfen zu können.

Wirkprinzip: Gentherapie zielt auf Verbesserung der Nachtblindheit

Die Therapie basiert darauf, mithilfe eines modifizierten Virus als Transportvehikel eine funktionstüchtige Kopie des RPE65-Gens in die Netzhaut einzuschleusen. Dadurch kann das fehlende Enzym wieder produziert und der Sehzyklus stabilisiert werden.

In klinischen Studien zeigte sich bei den meisten Teilnehmenden eine deutlich verbesserte Orientierung im Dunkeln, während die Sehschärfe im Hellen unverändert blieb. Die Behandlung ist für Kinder und Erwachsene zugelassen, sofern genügend funktionstüchtige Netzhautzellen vorhanden sind. In den USA besteht die Zulassung bereits seit Ende des Vorjahres.

PRO RETINA-Patientenregister: Kostenloser Zugang zur Forschung

Die Selbsthilfeorganisation PRO RETINA fördert seit vielen Jahren Forschungsaktivitäten zur Behandlung erblicher Netzhauterkrankungen. Das 2017 eingerichtete Patientenregister unterstützt die Vernetzung zwischen Forschung, Medizin und Betroffenen. Durch eine kostenlose Registrierung können Patientinnen und Patienten ihre Chancen erhöhen, für klinische Studien zu neuen Therapieansätzen ausgewählt zu werden.

Kontakt: Telefon (0228) 227 217-0; E-Mail: patientenregister@pro-retina.de

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.