Erste Gentherapie gegen frühkindliche Erblindung in Europa zugelassen

Meilenstein für Betroffene mit erblichen Netzhauterkrankungen

Am vergangenen Freitag hat die europäische Zulassungsbehörde EMA die Zulassung für „Luxturna“ erteilt, die erste Gentherapie zur Behandlung einer erblichen Netzhauterkrankung: der Leberschen Congenitalen Amaurose (LCA).

Rund 2.000 Betroffene in Deutschland

„Für Betroffene mit erblichen Netzhauterkrankungen ist die Zulassung von Luxturna ein echter Meilenstein. Diese erste Gentherapie für eine erbliche Netzhautdegeneration ist eine ganz neue Behandlungsoption und ermöglicht erstmalig, eine solche Erkrankung ursächlich zu behandeln“, bestätigt Franz Badura, Vorsitzender der Selbsthilfevereinigung PRO RETINA Deutschland e. V. . Zugelassen ist diese Therapie für alle 28 europäischen Länder der Europäischen Union, Norwegen und Lichtenstein. „Um diese Therapie den Patienten über die jeweiligen Gesundheitssysteme zugänglich zu machen, ist jedoch noch viel zu tun“, ergänzt Dr. Sandra Jansen, Projektmanagerin bei PRO RETINA. In Deutschland sind rund 2.000 Menschen von einer Leberschen Congenitalen Amaurose betroffen. Sie tritt bereits im Kindesalter als Form der Retinitis pigmentosa auf. Die Betroffenen erblinden oft in jungen Jahren. Bei schätzungsweise bis zu 300 Betroffenen liegt eine Mutation im Gen RPE65 vor. Das retinale Pigmentepithel, in dem RPE65 produziert wird, ist unmittelbar benachbart zu den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut. Ist dieses Gen beschädigt oder fehlt, kann kein entsprechendes Enzym hergestellt werden und es kommt zu Sehstörungen. Erste Symptome sind Nachtblindheit, erhöhte Blendempfindlichkeit, schlechte Hell-Dunkelanpassung und ein eingeschränktes Gesichtsfeld.

RPE65-Mutation: Molekulargenetische Diagnose wichtig

„Nicht nur Patienten mit einer Leberschen Congenitalen Amaurose werden von Luxturna profitieren, sondern auch manche Patienten mit der Diagnose "Retinitis pigmentosa‘“, so Prof. Dr. Dr. Fischer von der Universitäts-Augenklinik Tübingen. „Wichtiger als die klinische Diagnose ist nämlich die molekulargenetische Ursache – also welches Gen defekt ist. Luxturna behandelt Patienten mit einem Defekt in dem Gen RPE65 – egal welchen Namen man der Erkrankung gegeben hat. Hier sieht man einmal mehr, dass die molekulargenetische Diagnose sehr wichtig ist. Ich empfehle daher allen Patienten sich testen zu lassen“, betont der Experte.

Gentherapie soll Nachtblindheit verbessern

Luxturna transportiert mit Hilfe eines veränderten Virus als „Taxi“ eine korrekte Version des Gens RPE65 in die Netzhaut, so dass das fehlende Enzym produziert werden kann. Luxturna soll so den Verfall des Gewebes stoppen. In klinischen Studien konnte bei den meisten Teilnehmern eine verbesserte Sicht in der Dunkelheit dokumentiert werden. Die Behandlung hatte jedoch keine signifikanten Auswirkungen auf die Sehschärfe im Hellen. Gemäß Zulassung darf die Therapie bei Kindern und Erwachsenen mit einer Netzhautdegeneration aufgrund bestätigter biallelischer RPE 65-Mutation (Mutation auf beiden Kopien des Gens RPE65) angewandt werden, die über ausreichend lebensfähige Netzhautzellen verfügen. In den USA wurde die Therapie bereits im Dezember letzten Jahres zugelassen.

Kostenloser Zugang zum PRO RETINA-Patientenregister

Die Selbsthilfevereinigung PRO RETINA engagiert sich insbesondere über ihre Stiftung zur Verhütung von Blindheit seit Jahren in der Forschungsförderung, um Erblindung durch Netzhautdegenerationen zu erforschen und einer Therapie zugänglich zu machen. Mit dem 2017 eingerichteten Patientenregister verfolgt PRO RETINA das Ziel, Forschung und Medizin mit den Patienten zu vernetzen. Mit der kostenlosen Registrierung im Patientenregister können Betroffene ihre Chancen erhöhen, an klinischen Studien zur Therapiefindung bei Netzhauterkrankungen teilzunehmen.

Kontakt: Telefon (0228) 227 217-0; E-Mail: patientenregister@pro-retina.de

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.