Lebersche kongenitale Amaurose Typ 10: enLIGHTen-Studie sucht Teilnehmer

Beobachtungsstudie über Verlauf der Netzhautdegeneration LCA10

Das Ziel der Studie ist es, Ärzten und Wissenschaftlern Einblick in den natürlichen Verlauf einer Netzhautdegenerationen aufgrund einer Mutation des Gens des zentrosomalen Proteins CEP290 zu gewähren, auch als Lebersche kongenitale Amaurose Typ 10 (LCA10) bezeichnet- eine der häufigsten Ursachen einer angeborenen Blindheit.

Was ist eine Verlaufsstudie?

Eine Verlaufsstudie im medizinische Bereich ist eine Studie, in der eine Gruppe von Personen mi einer bestimmten Krankheit oder einem gesundheitlichen Problem über einen längeren Zeitraum beobachtet wird. In den meisten medizinischen Verlaufsstudien werden über einen bestimmten Zeitraum Informationen über die Gesundheit der teilnehmenden Personen gesammelt, um zu verstehen, wie die Krankheit oder das gesundheitliche Problem fortschreitet.

Warum ist diese Studie wichtig?

Die enLIGHTen-Studie ist wichtig, da Informationen gesammelt werden sollen, die für die Entwicklung von Studien zur Untersuchung zukünftiger Behandlungsmöglichkeiten für LCA 10 hilfreich sein könnten. Mit solchen Informationen könnte man auch herausfinden, welche Tests bei Patienten mit dieser Erkrankung am besten geeignet sind. Außerdem erfahren wir möglicherweise etwas darüber, wie die Krankheit mit der Zeit fortschreitet. Die Erkenntnisse aus der Studie könnten Patienten mit CEP290 bedingter Netzhautdegeneration in der Zukunft helfen.

Wer kann teilnehmen?

Für eine Teilnahme an der Studie müssen die folgenden Grundvoraussetzungen erfüllt sein:

• Alter: mindestens 3 Jahre
• Diagnose LCA10 und CEP290-bedingte Netzhautdegeneration durch eine spezifische Mutation (c.2991+1655A>G) (Wenn Sie die genaue Art Ihrer Mutation nicht kennen, aber davon ausgehen, dass es LCA10 ist, wenden Sie sich bitte an ein Studienzentrum, das Ihnen bei einer genetischen Untersuchung helfen wird.
• Verminderte Sehschärfe in beiden Augen
• Erfolgreiches Absolvieren eine Mobilitäts-Parcours auf einer Schwierigkeitsstufe unterhalb der Höchstleistungsstufe.

Die Teilnahme an der Studie dauert etwa ein Jahr, und es werden ca. 40 Patienten in Europa und den USA in die Studie aufgenommen.

Was erwartet die Studienteilnehmer?

Von jedem Studienteilnehmer werden im Rahmen 6 Besuchstermine der Studie medizinische Information erhoben. Während der Studie werden unter anderem die folgenden altersentsprechenden Untersuchungen durchgeführt:

• Prüfung demografischer Angaben und Anamnese
• Körperliche Untersuchungen
• Blutabnahme für genetische Untersuchungen des CEP290-Gens
• Augenuntersuchungen
• Pupillenerweiterung
• Untersuchungen der Sehschärfe
• Untersuchung der Lichtempfindlichkeit
• Mobilitätstests
• Fragebogen zu Lebensqualität

Weitere Informationen über die enLIGHTen Studie erhalten Sie an der Universitätsklinik Gießen unter der Telefonnummer 0641-98543820. Ansprechpartner der enLIGHTen-Studie sind PD Dr. Markus Preising und Kerstin Holve.

Die Mitglieder im PRO RETINA-Patientenregister wurden schon direkt informiert

Quellen: PRO RETINA Deutschland e. V.; clinicalTrials.gov