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Das Refsum-Syndrom (Engl: Adult Refsum syndrome) ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Es gehört zu den Syndromen mit vererbbaren Netzhaut-Adershautdystrophien. Sie führt zu einer Schädigung des Auges, der Nerven und der inneren Organe. Die Erkrankung ist sehr selten.

Eine konsequente Diät kann den Verlauf der Krankheit verzögern.

Was sind Syndrome mit vererbbaren Netzhaut-Aderhautdystrophien?

Engl.: syndromic inherited retinal dystrophies

Als Syndrom bezeichnet man eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die bei bestimmten Erkrankungen immer oder häufig gemeinsam auftreten. Bei den Syndromen mit Netzhauterkrankungen sind oftmals unter anderem auch Nieren und Ohren betroffen, manchmal weitere Organe.

Werden nur die Augen untersucht, stellt der Arzt lediglich die Netzhauterkrankung fest. Um ein Syndrom zu ermitteln, reicht die reine Augenuntersuchung nicht aus. Die Patienten sollten dem Arzt auch berichten, wenn sie weitere Krankheitsanzeichen haben. Das ist auch dann wichtig, wenn diese Symptome scheinbar nicht mit dem Auge zusammenhängen. Bei einigen Syndromen treten bereits früh im Krankheitsverlauf die Augenveränderungen auf. Manchmal sind dies sogar die ersten Anzeichen der Krankheit. Bei anderen Syndromen zeigen sich Augenveränderungen erst später im Krankheitsverlauf.

Symptome

Ein Kennzeichen des Refsum-Syndroms ist eine Erkrankung der Netzhaut. Außerdem können folgende weitere Symptome auftreten:

  • Schwerhörigkeit,
  • Störungen des Geruchs- und Geschmackssinns (Anosmie),
  • Gleichgewichtsstörungen
  • Herzrhythmusstörungen, Herzschwäche sowie
  • Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie), seltener
  • Knochen- und Gelenkerkrankungen sowie
  • Hautveränderungen ("schuppige Haut")

Erste Symptome machen sich in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt bemerkbar. Der Krankheitsverlauf entspricht dem einer Retinitis pigmentosa (RP). Folgende Symptome treten auf:

  • Betroffene haben Schwierigkeiten im Dunkeln zu sehen (Nachtblindheit),
  • sie haben Ausfälle des Gesichtsfelds (Skotome), diese können bis zum "Tunnelblick" (Röhrengesichtsfeld) fortschreiten,
  • sie reagieren empfindlich auf Licht und sind schnell geblendet,
  • sie können sich schlecht an veränderte Lichtverhältnisse (hell/dunkel) anpassen.

Betroffene können oft lange Zeit normal scharf sehen. Erst im Spätstadium kann es zu einer Minderung der Sehschärfe (Visus) kommen. Bis ins hohe Alter kann ein Sehrest erhalten bleiben, der es Betroffenen beispielsweise ermöglicht zu lesen.

Diagnose

Ein Arzt in weißem Kittel erklärt einer Frau auf einem Computer ein Bild ihres Augenhintergunds
Diagnosebesprechung beim Augenarzt

Treten die oben genannten Sehprobleme auf, sollten Sie Ihre Augen zeitnah von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine rasche Behandlung erfordern.

Untersuchungen und mögliche Befunde

Ursache

Das Adulte Refsum-Syndrom wird durch Veränderungen in den Genen PHYH und PEX7 verursacht. Aufgrund der Genveränderung kann die Phytansäure nicht mehr abgebaut werden und häuft sich in den Zellen an.

Das Refsum-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt.

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Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.

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Therapie

Es gibt keine Therapie, die an den Ursachen ansetzt. Allerdings kann eine konsequente Diät den Krankheitsverlauf verzögern. Dabei müssen Betroffene auf Nahrungsmittel verzichten, die Phytansäure enthalten. Dazu gehören Milchprodukte, Fisch und Fleisch von Wiederkäuern.

Betroffene müssen bei der Diät darauf achten, ausreichend Kalorien zu sich zu nehmen. Verliert der Betroffene Gewicht, wird Phytansäure aus den Fettdepots freigesetzt. Das kann zu einem Anstieg der Phytansäure im Blutserum und zu einer Verschlechterung der Symptome führen. Auch bei Operationen und anderen körperlichen Stresssituationen kann sich der Phytansäurespiegel erhöhen.

Betroffene sollten über den Tag verteilt mehrere kleinere Mahlzeiten zu sich nehmen und längere Hungerzeiten vermeiden. Die Refsum-Gruppe der PRO RETINA Deutschland e. V. kann Betroffene beraten.

Reicht die Diät nicht aus, kann die Phytansäure mit einer speziellen Blutreinigung (Plasmapheres oder Lipid-Apherese) aus dem Blut entfernt werden.

Laptop, auf dem PRO RETINA-Seite geöffnet ist. Daneben liegen Kopfhörer.
Digitalisierung ©PRO RETINA

Infomaterial zum Refsum-Syndrom

In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weitere Informationen und Berichte zur Erkrankung Refsum-Syndrom.

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Aktuelles aus Forschung und Therapie

Weiterführende Informationen

Wir danken an dieser Stelle der Gabriele-Lederle-Stiftung ausdrücklich für die großzügige Spende, die es uns ermöglicht hat, drei der Online-Seminare des REFSUM-Kongresses 2020 der Dare Foundation ins Deutsche übersetzen zu lassen. Sie stehen in der Infothek bereit.

Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.