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Das Usher-Syndrom (Engl.: Usher syndrome) bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Erkrankungen. Die Betroffenen haben sowohl eine Höreinschränkung als auch eine Sehstörung. Ursache der Sehstörung ist eine Netzhaut-Aderhautdystrophie.

Eine Therapie zur Behandlung des Usher-Syndroms gibt es noch nicht.

Was sind Syndrome mit vererbbaren Netzhaut-Aderhautdystrophien?

Engl.: syndromic inherited retinal dystrophies

Als Syndrom bezeichnet man eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die bei bestimmten Erkrankungen immer oder häufig gemeinsam auftreten. Bei den Syndromen mit Netzhauterkrankungen sind oftmals unter anderem auch Nieren und Ohren betroffen, manchmal weitere Organe.

Werden nur die Augen untersucht, stellt der Arzt lediglich die Netzhauterkrankung fest. Um ein Syndrom zu ermitteln, reicht die reine Augenuntersuchung nicht aus. Die Patienten sollten dem Arzt auch berichten, wenn sie weitere Krankheitsanzeichen haben. Das ist auch dann wichtig, wenn diese Symptome scheinbar nicht mit dem Auge zusammenhängen. Bei einigen Syndromen treten bereits früh im Krankheitsverlauf die Augenveränderungen auf. Manchmal sind dies sogar die ersten Anzeichen der Krankheit. Bei anderen Syndromen zeigen sich Augenveränderungen erst später im Krankheitsverlauf.

Symptome

Kennzeichen des Usher-Syndroms sind neben der Sehstörung unterschiedlich stark ausgeprägte Einschränkungen des Gehörs. Anhand der Art der Höreinschränkung werden drei Typen des Usher-Syndroms unterschieden:

  • USH1: angeborene Taubheit, Störung des Gleichgewichts, beginnende Netzhautdystrophie im Kindesalter.
  • USH2: konstant bleibende Schwerhörigkeit, beginnende Netzhautdystrophie in der Pubertät.
  • USH3: zunehmende Schwerhörigkeit, voranschreitende Netzhautdystrophie ab dem mittleren Erwachsenenalter.

Das Usher-Syndrom vom Typ II kommt etwa doppelt so häufig vor wie Typ I. Das Usher-Syndrom vom Typ III ist sehr selten und bisher nur in Finnland und USA nachgewiesen.

Symptome der Netzhauterkrankung

  • Betroffene haben Ausfälle des Gesichtsfelds (Skotom). Diese können bis zum sogenannten "Tunnelblick" führen, bei dem das Gesichtsfeld stark eingeschränkt ist, in seltenen Fällen bis zur Erblindung,
  • Betroffene sind lichtempfindlich und werden leicht geblendet (erhöhte Blendungsempfindlichkeit),
  • sie können sich schwer an veränderte Lichtverhältnisse (hell/dunkel) anpassen,
  • sie können im Dunkeln schlecht sehen (Nachtsehprobleme bis zur Nachtblindheit),
  • im Spätstadium können sie Farben nicht richtig erkennen; meist beginnt die Farbsehstörung mit einer Blausinnstörung,
  • im fortgeschrittenen Stadium lässt die Sehschärfe (Visus) nach; Betroffene können dann beispielsweise schlechter lesen. Bei Usher-I-Betroffenen tritt diese Verschlechterung früher ein als bei Usher-II-Betroffenen.

Diagnose

Ein Arzt in weißem Kittel erklärt einer Frau auf einem Computer ein Bild ihres Augenhintergunds
Diagnosebesprechung beim Augenarzt

Treten die oben genannten Sehprobleme auf, sollten Sie Ihre Augen zeitnah von einem Augenarzt untersuchen lassen. Denn diese Symptome können sich auch bei verschiedenen anderen, erblichen und nicht erblichen Erkrankungen zeigen und eine rasche Behandlung erfordern.

Untersuchungen und mögliche Befunde

Ursache

Ursache für das Usher-Syndrom sind Veränderungen in den Genen. Veränderungen in mehr als zehn verschiedenen Genen können für das Syndrom verantwortlich sein.

Der Typ des Usher-Syndroms und der individuelle Verlauf der Erkrankung sind abhängig davon, welches Gen betroffen ist. Je nachdem, welches Gen verändert ist, kann der Verlauf der Erkrankung auch innerhalb einer Familie unterschiedlich sein: So kann bei einem Betroffenen nur eine Hörstörung vorliegen, bei einem zweiten nur eine Netzhautdystrophie und beim dritten können Netzhaut und Gehör betroffen sein. Dies gilt beispielsweise für das USH2A-Gen. Veränderungen dieses Gens sind die dritthäufigste Ursache für eine Netzhautdystrophie in der westeuropäischen Bevölkerung.

Gemeinsam ist allen Genveränderungen, dass sie die Struktur von Körperzellen schädigen. Betroffen sind die lichtempfindliche Zellen (Photorezeptoren) der Netzhaut und Hörzellen (Haarzellen in der Schnecke des Innenohrs).

Das Usher-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt.

 

mehr zum Thema Genetik

Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen. Dann erfahren Sie von klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen können und tragen dazu bei, Netzhauterkrankungen näher zu erforschen und Therapien zu entwickeln.

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Therapie

Eine Möglichkeit zur Behandlung der Ursachen des Usher-Syndroms gibt es bis heute nicht. Verschiedene Studien untersuchen Therapiemöglichkeiten.

Die betroffenen Kinder und Jugendlichen sollten frühzeitig gefördert werden und eventuell ein Cochlea-Implantat erhalten. Durch diese Hörprothese können sie ein gewisses Maß an Hörfähigkeit erhalten. Das begünstigt auch die Sprachentwicklung.

Laptop, auf dem PRO RETINA-Seite geöffnet ist. Daneben liegen Kopfhörer.
Digitalisierung ©PRO RETINA

Infomaterial zum Usher-Syndrom

In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weitere Informationen und Berichte zur Erkrankung Usher-Syndrom.

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Aktuelles aus Forschung und Therapie

Weiterführende Informationen

Alle Krankheitsbeschreibungen wurden gemeinsam mit Medizinerinnen und Medizinern geschrieben. Diese Informationen von PRO RETINA ersetzen jedoch keine individuelle medizinische Beratung. Lassen Sie sich daher zu Ihren individuellen Möglichkeiten für die Diagnosestellung und Therapie von Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten beraten – Augenärzten, Humangenetikern sowie gegebenenfalls weiteren Fachärzten insbesondere, wenn außer den Augen auch Organe betroffen sind, wie dies bei Syndromen der Fall ist. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie auch darüber informieren, welche neuen Erkenntnisse es zu Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie gibt.