Bonn, 28.11.2018. Die europäische Arzneimittelbehörde EMA hat am vergangenen Freitag „Luxturna“, die erste Gentherapie zur Behandlung einer erblichen Netzhauterkrankung – der Leberschen Congenitalen Amaurose (LCA) – zugelassen. PRO RETINA engagiert sich seit vielen Jahren intensiv in der Ursachen- und Therapieforschung bei Netzhautdegenerationen.

PRO RETINA begrüßt diese Entscheidung ausdrücklich: Die Zulassung stellt einen bedeutenden Fortschritt für Menschen mit erblichen Netzhauterkrankungen dar. „Diese erste Gentherapie für eine erbliche Netzhautdegeneration ist eine völlig neue Behandlungsoption und ermöglicht erstmals eine ursächliche Therapie“, heißt es seitens der Selbsthilfeorganisation. Die Zulassung gilt für alle 28 Mitgliedsstaaten der Europäischen Union sowie für Norwegen und Liechtenstein. Dennoch bleibt es eine große Aufgabe, den Zugang zur Therapie in den jeweiligen Gesundheitssystemen zügig und unbürokratisch sicherzustellen, betont Dr. Sandra Jansen, Projektmanagerin bei PRO RETINA.

Rund 2.000 Betroffene in Deutschland – molekulargenetische Diagnose entscheidend

In Deutschland leben etwa 2.000 Menschen mit einer Leberschen Congenitalen Amaurose. Die Erkrankung tritt häufig bereits im Kindesalter als Variante der Retinitis pigmentosa auf und führt oft früh zu hochgradiger Sehverschlechterung bis hin zur Erblindung. Bei schätzungsweise bis zu 300 Betroffenen liegt eine Mutation im RPE65-Gen vor – jenem Gen, das die Produktion eines essenziellen Enzyms im retinalen Pigmentepithel steuert.

Ist dieses Gen defekt, fehlen wichtige biochemische Bausteine für den Sehprozess. Die Folge sind typische Symptome wie Nachtblindheit, starke Blendempfindlichkeit, eine gestörte Hell-Dunkel-Adaption und ein zunehmend eingeschränktes Gesichtsfeld.

„Von Luxturna profitieren nicht nur Patienten mit der Diagnose ‚Lebersche Congenitale Amaurose‘, sondern auch Betroffene, bei denen die Erkrankung unter dem Namen ‚Retinitis pigmentosa‘ geführt wird“, erläutert Prof. Dr. Dr. Fischer von der Universitäts-Augenklinik Tübingen. Entscheidend sei nicht die klinische Diagnose, sondern die molekulargenetische Ursache. Werden biallelische Mutationen im RPE65-Gen nachgewiesen, kann die Therapie grundsätzlich infrage kommen. Eine genetische Testung sei daher unbedingt empfehlenswert.

Wirkprinzip: Gentherapie soll Nachtblindheit verbessern

Luxturna bringt mithilfe eines modifizierten viralen Vektors („Gentaxi“) eine funktionsfähige Kopie des RPE65-Gens direkt in die Netzhaut ein. So soll das fehlende Enzym wieder produziert und der fortschreitende Gewebeabbau verlangsamt oder gestoppt werden.

Klinische Studien zeigen bei den meisten Behandelten eine deutliche Verbesserung des Sehens in der Dunkelheit. Die Sehschärfe im Hellen verbessert sich in der Regel nicht, doch bleiben Lichtempfindlichkeit und Orientierung im Dämmerlicht oft messbar stabiler. Die Therapie ist zugelassen für Kinder und Erwachsene mit biallelischen RPE65-Mutationen, sofern ausreichend lebensfähige Netzhautzellen vorhanden sind. In den USA erhielt Luxturna bereits im Dezember 2017 die Zulassung.

Patientenregister erleichtert Zugang zu Studien

PRO RETINA setzt sich über die eigene Stiftung seit vielen Jahren für die Förderung der Forschung und die Entwicklung neuer Therapieansätze ein. Ein zentraler Baustein ist das 2017 gegründete Patientenregister, das Wissenschaft, Medizin und Betroffene miteinander vernetzt. Die Registrierung ist kostenlos und unterstützt Betroffene dabei, leichter für klinische Studien identifiziert zu werden, die für die Entwicklung neuer Therapien entscheidend sind.

Weitere Informationen unter: www.pro-retina.de

Kontakt

Telefon (0228) 227 217 - 0
E-Mail: patientenregister@pro-retina.de

Über PRO RETINA Deutschland e.V

PRO RETINA Deutschland e.V., eine Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen, wurde vor 40 Jahren von Betroffenen und deren Angehörigen als gemeinnütziger Verein gegründet, um sich selbst zu helfen. PRO RETINA  ist eine bundesweit tätige Organisation mit mehr als 50 Regionalgruppen und circa 6.000 Mitgliedern.

Wir bieten Informationen und Beratung und verstehen uns als Interessenvertretung der Patient/innen in der Öffentlichkeit und Gesundheitspolitik. Um einen Beitrag zur Entwicklung wirksamer Therapien zu leisten, engagiert sich PRO RETINA Deutschland e. V. auch in der Forschungsförderung. Die PRO RETINA möchte allen Menschen, die von einer Sehverschlechterung  oder Erblindung aufgrund einer Netzhautschädigung bedroht sind, helfen, durch Prävention, Therapie und gemeinsame Bewältigung ein selbstbestimmtes Leben zu führen.