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Vererbung, molekulargenetische Diagnostik und Gentherapie bei Netzhauterkrankungen

Eine Mehrgenerationenfamilie sitzt auf einer Bank
Portrait einer Mehrgenerationenfamilie

In Deutschland sind zwischen 45.000 und 80.000 Menschen von einer erblichen Netzhaut-, Aderhaut- oder Sehbahnerkrankung betroffen. Diese führt zu Sehverminderung bis hin zu Erblindung. Was viele nicht wissen: Auslöser ist oft eine Genveränderung. Derzeit sind mindestens 280 Gene bekannt, die mit vererbbaren Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen in Verbindung gebracht werden. Veränderungen in diesen Genen sind die Ursache für circa 75 bis 80 % aller vererbbaren Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen.

Um die Entstehung vererbbarerer Erkrankungen zu verstehen, um einen normalen Verlauf zu beurteilen und Therapien planen zu können, ist es wichtig, dass bei möglichst allen Patientinnen und Patienten mit vererbbaren Erkrankungen eine molekulargenetische Diagnostik durchgeführt wird.

Gentherapien bieten Perspektiven für Menschen mit bislang unheilbaren Krankheiten. Dies gilt auch im Bereich von genetisch bedingten Netzhauterkrankungen, die meist zur Erblindung führen.

Aktuelles zum Thema Genetik und Gentherapie

Die Gene

Unsere Erbinformation wird in den Genen gespeichert und weitergegeben. Diese Informationen umfassen alle notwendigen Daten

  • für den Aufbau der Zellen unseres Körpers und
  • für alle Abläufe in diesen Zellen, die für deren Funktion entscheidend sind.

Diese Abläufe sind komplex und noch nicht alle geklärt. Derzeit sind mindestens 280 Gene bekannt, die mit vererbbaren Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen assoziiert sind. Veränderungen in diesen Genen sind die Ursache für circa 75 bis 80 % aller vererbbaren Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen. Nach den bisher noch unbekannten Genen wird intensiv geforscht.

Die Erbgänge

Eine Vererbung kann in unterschiedlicher Weise erfolgen. Alle Frauen haben die gesamte Erbinformation doppelt von beiden Eltern. Ein Mann erhält ein X-Chromosom von der Mutter, aber ein Y-Chromosom vom Vater. Daher hat ein Mann die Informationen des X-Chromosoms nur einmal, die übrige Erbinformation auch im Doppel.

Kampagnen-Logo: Eine gelbe Doppelhelix, davor der Schriftzug Kenne dein Gen

Molekulargenetische Diagnostik – Kenne dein Gen

Eine Gen-Analyse, auch molekulargenetische Diagnostik genannt, gibt Aufschluss über die Ursache der Erkrankung. Damit besteht die Chance einer Therapie. So kann das Augenlicht möglicherweise bewahrt werden. Daher raten wir: Kenne dein Gen!

Die von PRO RETINA initiierte Kampagne „Kenne dein Gen“ informiert über die Bedeutung der Gen-Analyse, die Möglichkeiten, an klinischen Studien teilzunehmen und die Perspektiven der ersten zugelassenen Gen-Therapie bei Netzhauterkrankungen.

Zur Kampagnenseite

Meinen Genen auf der Spur...
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Patientenregister – Wissen vermehren, Forschung vertiefen

Das Patientenregister der PRO RETINA hat das Ziel, Forschung und Medizin mit den Patientinnen und Patienten zu vernetzen. Mit Registrierung in dem PRO RETINA-Patientenregister können Sie die Chancen erhöhen, an klinischen Studien zur Therapiefindung bei Netzhauterkrankungen teilzunehmen. Forschenden hilft es bei der Rekrutierung von Probandinnen und Probanden.

Mehr erfahren

3D Illustration einer DNA-Sequenz in blau
DNA Helix

Der Forschungsnewsletter der PRO RETINA

Der kostenlose Forschungsnewsletter der PRO RETINA berichtet regelmäßig über aktuelle Neuigkeiten aus den Bereichen Forschung und Therapie zu Netzhauterkrankungen. Abonnieren Sie den Newsletter – auch unabhängig von einer Mitgliedschaft bei PRO RETINA – und bleiben Sie auf dem Laufenden.

Im Newsletter-Archiv können Sie jederzeit auch die bisherigen Ausgaben des Forschungsnewsletters abrufen.

Gentherapie – ein Meilenstein

Wie wichtig der Eintrag ins Patientenregister ist, zeigt die erste in Deutschland zugelassene Gentherapie – ein Meilenstein. Die Gentherapie namens Luxturna wird bei einer Form der Leberschen kongenitalen Amaurose, kurz LCA, eingesetzt. LCA ist eine angeborene Netzhauterkrankung mit ausgeprägter Sehbeeinträchtigung bis hin zur Blindheit.

Kenne Dein Gen - Hoffnung Gentherapie - Vollversion (ohne AD)
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Laptop, auf dem PRO RETINA-Seite geöffnet ist. Daneben liegen Kopfhörer.
Digitalisierung ©PRO RETINA

Infomaterial zum Thema Genetik

In unseren Broschüren und Flyern, Videovorträgen und Podcasts finden Sie weitere Informationen zum Thema Genetik.

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