Die molekulargenetische Diagnostik

Warum ist diese Untersuchung bei vererbbaren Netzhauterkrankungen wichtig?

Diagnostische genetische Untersuchungen können einen genauen Aufschluss über die molekulare Ursache einer erblich bedingten Netzhaut- oder Sehbahnerkrankung geben. Ein einzelnes Krankheitsbild kann eine oder mitunter sehr viele genetische Ursachen haben (wie z.B. Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchendystrophie). Je nach Erkrankung ist die molekulargenetische Diagnostik bei der Auffindung der individuellen genetischen Veränderung unterschiedlich erfolgreich. Bei den Zapfen-Stäbchendystrophien wird bisher nur bei weniger als 30% der Untersuchten die genaue genetische Ursache gefunden (Aufklärungsquote), bei Morbus Best z.B. bei bis zu 90%. Bei Retinitis pigmentosa, einem Krankheitsbild mit sehr vielen möglichen genetischen Ursachen, findet sich bei etwa 65% der Untersuchungen die genaue genetische Ursache und damit eine gesicherte Diagnose.

Wer sollte eine Untersuchung durchführen, wie läuft sie ab und wer berät die Betroffenen?

Personen, die bereits eine Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung erhalten haben, können eine genetische Untersuchung durchführen lassen. Aber auch Personen, bei denen Angehörige bereits von einer erblichen Netzhauterkrankung betroffen, sind können sich untersuchen lassen.

Hier gibt es allerdings zwei Unterschiede:

Laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) kann eine genetische Untersuchung bei einer bereits erkrankten Person von jedem Haus-und Augenarzt nach Aufklärung und schriftlicher Einwilligung vorgenommen werden (§ 7 Abs. 1, 1. Alternative GenDG).

Eine prädiktive (vorhersehbare) genetische Untersuchung z.B. bei Angehörigen darf entsprechend § 7 Abs. 1, 2. Alternative GenDG, nur von Fachärzten für Humangenetik oder anderen Ärzten vorgenommen werden, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen im Rahmen ihres Fachgebietes qualifiziert haben. Link zum Gesetz über genetisch Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz-GenDG)

Zuletzt geändert am 12.04.2019 10:19