Wissen bündeln – zum Wohle des Patienten

Autor: Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz Direktor des Senckenberg Zentrums für Humangenetik in Frankfurt am Main

Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz, Quelle: Thomas X. Stoll

Für behandelnde Ärztinnen und Ärzte sind hereditäre Netzhautdystrophien eine besondere Herausforderung. Oft sind die diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen aufwendig und in der Routine der Arztpraxen wenig standardisiert.

Deshalb ist eine Zusammenarbeit zwischen Haus-, Augen- und anderen Fachärzten, Humangenetikern und Schwerpunktzentren essenziell für eine frühzeitige Diagnostik. Eine rasche klare Diagnose verkürzt den diagnostischen Weg für Patienten und hilft ihnen, Entscheidungen für ihre berufliche und private Lebensplanung frühzeitig auf einer klaren Basis zu treffen.

Mit den heute verfügbaren modernen Methoden molekulargenetischer Diagnostik kann bei der Mehrzahl der Patientinnen und Patienten die genetische Ursache gefunden werden. Die Erfolgsquote liegt – abhängig von der jeweiligen klinischen Diagnose – oft bei 70 %, mitunter sogar deutlich darüber.

Orientierung und Perspektiven durch molekulargenetische Diagnostik

Auch wenn heute noch kaum Therapien für Netzhautdystrophien zur Verfügung stehen, so ist die Kenntnis der Krankheitsursache die Grundlage für innovative Therapiemöglichkeiten und zukünftige Behandlungsstrategien. Die genetische Diagnose beantwortet für Patienten sowie ihre Familien- angehörigen z. B. folgende Fragen:

  • Wie lautet die genaue Diagnose?
  • Wie hoch ist das Wiederholungsrisiko bei (zukünftigen) Kindern?
  • Wer ist der richtige Ansprechpartner: außer dem Augenarzt auch weitere Fachärzte (bei Syndromen)?
  • Gibt es sinnvolle prophylaktische Maßnahmen?
  • Gibt es (gen-)therapeutische Ansätze?

Der Weg zur molekulargenetischen Diagnostik

Jeder Arzt kann eine molekulargenetische Diagnostik zur ursächlichen Ab- klärung der Netzhautdystrophie eines Patienten veranlassen. Anders verhält es sich bei prädiktiver Diagnostik, also potenziell vorhersagender Gentestung bei (noch) Gesunden – eine jedoch extrem seltene Fragestellung bei Netzhauterkrankungen.

Das ist für die diagnostische Abklärung wichtig:

Füllen Sie den Anforderungsbogen aus (z. B. Betroffene in der Familie, genaue klinische Diagnose, weitere Symptome). Diese Angaben helfen dem untersuchenden Labor. Lassen Sie den Patienten die Einverständniserklärung unterschreiben. Das schreibt das Gendiagnostikgesetz vor. Sie findet sich i. d. R. auf dem Anforderungsbogen des Labors.

Bei gesetzlich krankenversicherten Patienten:

  • Die molekulargenetische Diagnostik ist eine Kassenleistung.
  • Muster-10-Überweisungsschein. Es ist keine Ausnahmekennziffer erforderlich.
  • Das Budget des veranlassenden Arztes wird nicht belastet.
  • Genehmigung seitens der Krankenkasse ist nicht mehr erforderlich für Durchführung auch sehr umfassender Analysen (ehem. „große Mutationssuche”)!
  • Material: EDTA-Blut. Beschriften Sie die Blutprobe eindeutig und schicken Sie diese ungekühlt per Post.
  • Der Befund geht an Sie, nicht an den Patienten. Ziehen Sie zur Erläuterung des Befundes und zur Beratung einen Facharzt für Humangenetik hinzu. Nur im Zuge der humangenetischen Beratung sollte dem Patient der Befund erläutert und ausgehändigt werden.

    Bei privat krankenversicherten Patienten: Klären Sie die Kostenübernahme vor der Diagnostik über einen Kostenvoranschlag des Labors.

    Experten zur genetischen Beratung

    Sie haben Fragen zur molekulargenetischen Diagnostik? Im Adressverzeichnis genetischer Beratungseinrichtungen finden Sie Fachärzte für Humangenetik, die qualifizierte genetische Beratung anbieten. Link zur GfH Auf der Homepage der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) finden Sie auch Experten,die sich wissenschaftlich mit dem Thema beschäftigen. Link zur GfH, Forschung Schwerpunkt Sensorik

    Diese Informationen haben wir für Sie als Flyer zusammengestellt.

    Flyer zum Download

Zuletzt geändert am 10.09.2021 10:23