Eine erfreuliche Nachricht aus der Augenforschung gibt Anlass zur Hoffnung: Das Senckenberg Zentrum für Humangenetik hat gemeinsam mit der Augenklinik der Justus-Liebig-Universität Gießen eine bislang unbekannte Genmutation identifiziert, die zu schweren Netzhautdegenerationen mit ausgeprägten Sehbeeinträchtigungen führt. Ermöglicht wurde diese Arbeit auch durch das finanzielle Engagement der PRO RETINA Stiftung zur Verhütung von Blindheit.

Die Stiftung betont, dass molekulargenetische Untersuchungen eine Schlüsselrolle für zukünftige Fortschritte in der Augenmedizin spielen – vorausgesetzt, sie finden zunehmend Eingang in die ärztliche Praxis und werden von den Krankenkassen unterstützt.

Genetik als Motor für Therapien der Zukunft

Die Entschlüsselung genetischer Zusammenhänge gilt als einer der vielversprechendsten Wege zu wirksamen Therapien für derzeit mehr als 45 bekannte seltene Netzhauterkrankungen. Ein Meilenstein auf diesem Weg war die erste zugelassene Gentherapie zur Behandlung der Leber’schen Congenitalen Amaurose, die Ende des vergangenen Jahres von der EMA freigegeben wurde.

Bessere Versorgung durch präzise Gendiagnostik

Mittlerweile konnten rund 300 von über 600 bekannten Genen, die an vererbbaren Netzhauterkrankungen beteiligt sind, identifiziert werden. Diese Erkenntnisse ermöglichen es, auch bislang unbekannte Defekte aufzudecken – wie im Fall zweier Brüder mit schwerer Netzhauterkrankung:

• Durch eine umfassende genetische Analyse wurde ein bisher unbekannter Defekt im Gen SLC6A6 entdeckt.
• SLC6A6 ist für die Aufnahme der Aminosäure Taurin verantwortlich, die eine wichtige Rolle in Immunfunktionen, Stoffwechselprozessen und bei der Funktion vieler Organe spielt.

„Es ist bekannt, dass niedrige Taurinspiegel mit Netzhautschäden einhergehen“, erläutert Prof. Dr. med. Hanno Bolz, Leiter des Senckenberg Zentrums für Humangenetik. „Doch bislang war keine genetisch bedingte Erkrankung beim Menschen dokumentiert, die zu einem solchen Taurinmangel führt.“

Die Identifizierung dieses Gendefekts liefert wichtige Hinweise für eine zielgerichtete medizinische Betreuung der Betroffenen. Zwar lässt sich die Sehbehinderung derzeit nicht wesentlich beeinflussen, aber eine regelmäßige internistische Überwachung wird nun möglich.

Gendiagnosen sind unverzichtbar für zukünftige Therapien

Molekulargenetische Diagnosen sind entscheidend – nicht nur zur Klärung der Ursache, sondern auch als Voraussetzung für die Teilnahme an klinischen Studien. Das Patientenregister der PRO RETINA, das seit über zwei Jahren Betroffene und Forschende zusammenführt, spielt hierbei eine wichtige Rolle.

Dr. Sandra Jansen, Koordinatorin des Registers, berichtet von wiederholten Fällen, in denen notwendige Gendiagnostik aus wirtschaftlichen Gründen abgelehnt wird: „Für viele Betroffene ist es unverständlich, wenn in klar begründeten medizinischen Fällen die Kostenübernahme für genetische Untersuchungen verweigert wird.“

PRO RETINA setzt sich nachdrücklich dafür ein, dass diese Möglichkeiten genutzt werden können und berechtigte Hoffnungen nicht an finanziellen Hürden scheitern. Die Organisation kündigt an:

• Fachkräfte verstärkt über aktuelle Entwicklungen in der genetischen Augenforschung zu informieren
• Betroffene zu ermutigen, ihr Recht auf Diagnostik und Teilhabe einzufordern

Kontakt:

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