Bardet-Biedl-Syndrom

Studien und Forschungsprojekte

NEOCYST- ein neues Projekt für das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)

Für BBS-Betroffene gibt es eine gute Nachricht: Ein neues Projekt ist gestartet, das sich u.a. auch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom befasst. NEOCYST ist ein multidisziplinäres, multizentrisches Netzwerk zur Erforschung zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter. Es handelt sich um einen Verbund aus Klinikern, Genetikern und Wissenschaftlern, die gemeinsam das Ziel verfolgen, die Betreuung, die Therapie sowie die Lebensqualität von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen zu verbessern.

NEOCYST verfolgt das Ziel, das Wissen über die Symptomatik, Genetik, molekulare Pathophysiologie und Langzeit-Prognosen von zystischen Nierenerkrankungen sowie assoziierten Syndromen zu verbessern, um so eine zielführende Diagnostik, eine fundierte Beratung sowie die Entwicklung zukünftiger therapeutischer Ansätze erreichen zu können.

Das Projekt wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) finanziell gefördert und durch die Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) unterstützt.

Hintergrund der NEOCYST-Studie

Bei zystischen Nierenerkrankungen handelt es sich um angeborene fortschreitende Erkrankungen, die v. a. die Nieren betreffen, aber teilweise darüber hinaus auch andere Organe. Zystische Nierenerkrankungen zählen zu den sogenannten „seltenen Erkrankungen“; derzeit wird in Deutschland von schätzungsweise 300-400 betroffenen Kindern und Jugendlichen ausgegangen. Gleichzeitig stellen zystische Nierenerkrankungen aber eine der häufigsten Ursachen eines dialysepflichtigen Nierenversagens im Kindes- und Jugendalter dar.

Als wichtigste Vertreter sind die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD), die Nephronophthise (NPH), das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) sowie die sog. HNF1ß-Nephropathie zu nennen. Die Erkrankungen können mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Bei vielen Patienten wird die Erkrankung bereits in der frühen Kindheit – teils sogar vor der Geburt – festgestellt, bei anderen treten die ersten Symptome erst während des späten Jugendalters in Erscheinung. Zudem variieren die Krankheitsverläufe einzelner Patienten selbst innerhalb einer Familie teils erheblich, was eine individuelle Beratung und Prognose erschwert.

In den letzten 15--20 Jahren konnten Wissenschaftler auf der ganzen Welt deutliche Fortschritte im Verständnis der Mechanismen verzeichnen, welche zu zystischen Nierenerkrankungen führen. Dennoch existiert weiterhin keine ursächliche, sichere und etablierte Behandlung für betroffene Kinder. darüber hinaus fehlen klinische Langzeit-Daten, welche Rückschlüsse vom zugrundeliegenden Gendefekt auf den zu erwartenden Krankheitsverlauf erlauben.

Ziel der hiesigen NEOCYST-Studie ist es daher, das Krankheitsverständnis zystischer Nierenerkrankungen, sowie des Bardet-Biedl-Syndroms weiter voranzutreiben und so die Versorgung und Betreuung betroffener Patienten durch eine fundierte und zugleich individuelle Beratung zu verbessern.

Wer kann an diesem Projekt teilnehmen?

Alle Betroffene, bei denen BBS diagnostiziert wurde, egal ob im Kindes- oder Erwachsenenalter.

Wie sieht die Teilnahme aus?

Sie melden sich bei Dr. Metin Cetiner von der Universitätsklinik Essen, der in diesem Projekt für BBS zuständig ist und auch vor Jahren die BBS-Studie geleitet hat, per Mail E-Mail oder bei Franziska Kellermann E-Mail
Sie erhalten einen umfangreichen Fragenkatalog, der von dem behandelnden Arzt auszufüllen ist. So kann sich auch dieser einen Überblick verschaffen, welche Untersuchungen bisher nicht vorgenommen, jedoch für BBS sinnvoll sind. Es ist nicht zwingend notwendig, für dieses Projekt bisher nicht gemachte Untersuchungen nachzuholen! Alles ist freiwillig.
Im Rahmen dieses Projektes können auch erwachsene Betroffene zu Dr. Cetiner zur Untersuchung kommen, der auch bereit ist, anhand der ihm zugesandten Unterlagen den Neocyst-Fragebogen auszufüllen.

Die Patientendaten werden hierbei in pseudonymisierter Form gespeichert und gesammelt, so dass ein Rückschluss auf die einzelne Person nicht möglich ist. Derartige Registerdaten ermöglichen den Transfer neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse in den klinischen Alltag und bilden so die Basis für zukünftige Therapiestudien.

Durch die Bereitschaft zur Teilnahme an NEOCYST können Sie persönlich keinen direkten Vorteil oder Nutzen für die Gesundheit erwarten. Die Auswertung der Proben und Daten dient ausschließlich Forschungszwecken. Sollte die genetische Ursache Ihrer Erkrankung noch ungeklärt sein, besteht durch die Studienteilnahme die Möglichkeit einer kostenlosen genetischen Untersuchung.

Je mehr Daten gesammelt werden, desto aussagekräftigere Ergebnisse können erzielt werden. Nachdem es für BBS bisher noch keine Therapie gibt und auch keine Prognosen über den Verlauf möglich sind, sollten die Betroffenen diese Möglichkeit nutzen, das Wissen um ihre Erkrankung voran zu treiben. Dies bringt uns hoffentlich einen Schritt näher an eine zukünftige Therapie.

Besuchen Sie auch die folgenden Links zum Bardet-Biedl-Syndrom:

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Zuletzt geändert am 23.05.2018 13:32