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Wissenschaftler des renommierten Moorfields Eye Hospital und des Great Ormond Street Hospital in London haben in einer aktuellen klinischen Studie große Erfolge bei der Behandlung einer seltenen, erblichen Form von Sehverlust erzielt.

Diese seltene Krankheit führt von Geburt an zu schwerem Sehverlust und schreitet schnell voran. Die Ursache dieser Erkrankung beruht auf Mutationen im AIPL1-Gen, das für circa 20 Prozent der Leberschen kongenitalen Amaurose (LCA) verantwortlich ist.

Gentherapie
Bei dieser Genergänzungstherapie  wurde ein funktionsfähiges Gen in die Zapfen und Stäbchen der Netzhaut transportiert. Hierfür wurde ein maßgeschneiderter Virus als Gentaxi eingesetzt, der das gesunde Gen sicher zu den Zielzellen bringt. Danach wurde während einer Operation eine Suspension mit dem gesunden Gen im Bereich des Sehzentrums unter die Netzhaut injiziert, wo es die Funktion des defekten Gens kompensieren und die Sehfähigkeit verbessern konnte.

Studiendetails
An der klinischen Studie nahmen 4 Kinder im Alter von 1 bis 3 Jahren teil, die zu Beginn der Behandlung gesetzlich blind waren und deren Sehvermögen auf die Wahrnehmung von Licht eingeschränkt war.

In dieser Studie wurde jeweils nur ein Auge der Kinder behandelt. Dabei wurde, falls ein Unterschied in der Sehschärfe zwischen den Augen bestand, das besser sehende Auge für die Behandlung ausgewählt.

Da bei kleinen Kindern nach dieser Gentherapie am Auge, das Risiko für Entzündungen höher ist als bei Erwachsenen, wurde in der Studie Cortison verabreicht.Um die Kinder vor Entzündungsschäden zu schützen, erhielten sie das Medikament Prednisolon in Form von Tabletten. Dieses Medikament wurde ihnen bereits fünf Tage vor der Operation verabreicht und in der ersten Woche danach in gleicher Dosierung beibehalten. Anschließend wurde die Dosis über einen Zeitraum von vier Wochen schrittweise reduziert.

Professor Michel Michaelides, Professor für Augenheilkunde am UCL Institute of Ophthalmology und beratender Netzhautspezialist am Moorfields Eye Hospital, kommentierte: "Wir haben zum ersten Mal eine wirksame Behandlung für die schwerste Form der Kinderblindheit und einen möglichen Paradigmenwechsel bei der Behandlung in den frühesten Stadien der Krankheit. Die Ergebnisse für diese Kinder sind äußerst beeindruckend und zeigen die Kraft der Gentherapie, Leben zu verändern."

Ergebnisse
Die Studienergebnisse deuten darauf hin, dass Kleinkinder erheblich von der Behandlung profitieren konnten, ohne dass schwerwiegende Nebenwirkungen auftraten.Bei den behandelten Kindern verbesserte sich die Sehschärfe deutlich, und es gab Anzeichen dafür, dass die Therapie die Netzhaut vor weiterer Schädigung schützen könnte.

Es zeigte sich  bei allen Kindern im behandelten Auge, dass nach der Therapie die Netzhautdicke besser erhalten zu sein schien und bei 3 Kindern die Struktur der äußeren Netzhaut wahrscheinlich besser bewahrt wurde.

Einige Kinder erlangten sogar die Fähigkeit zurück, Farben zu erkennen und kleine Gegenstände vom Boden aufzuheben.

Aussicht
Die Ergebnisse der Studie, die in Nature Medicine veröffentlicht wurden, sind sehr ermutigend und geben vielen betroffenen Familien Hoffnung. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass weitere Forschung erforderlich ist, um die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit dieser Therapie zu bestätigen.

Von unserem Redakteur Michael Emmerich.

Quellen:
• thelancet.com
• pressetext.com
• eyefox.com
• ncbi.nlm.nih.gov

Mit freundlichen Grüßen
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eingestellt von Rainer Bartels

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