Bonn/Berlin – PRO RETINA verzeichnet einen bedeutenden Fortschritt in der politischen Interessenvertretung: Die Entgrenzung der relevanten Abrechnungsziffer im EBM ermöglicht Patientinnen und Patienten künftig einen deutlich unkomplizierteren Zugang zu einer umfassenden molekulargenetischen Diagnostik.

Seltene Erkrankungen mit weitreichenden Folgen

Erbliche Netzhautdystrophien zählen zu den seltenen Augenerkrankungen und können zu schweren Seheinschränkungen bis hin zur Erblindung führen. In Deutschland sind etwa 60.000 Menschen betroffen. Mehr als 70 verschiedene Krankheitsbilder sind bekannt, denen inzwischen 271 Gene zugeordnet werden.

Da Symptome und Krankheitsverläufe stark variieren, spielt die molekulargenetische Diagnostik eine zentrale Rolle: Sie unterstützt die klinische Einschätzung, bestätigt oder widerlegt Verdachtsdiagnosen und bildet die Grundlage für frühzeitige medizinische Versorgung sowie eine realistische Lebensplanung.

Bisherige Hürden in der Diagnostik

Lange war die Mutationsanalyse im EBM auf die Untersuchung von maximal 25 Kilobasenpaaren DNA begrenzt. Wurde ein größeres Genpanel benötigt, mussten behandelnde Ärztinnen und Ärzte vorab einen Antrag bei der Krankenkasse stellen. Oft waren mehrere Widerspruchsverfahren erforderlich, bevor eine Kostenzusage erfolgte – mit entsprechenden Wartezeiten für Betroffene.

PRO RETINA hat sich seit vielen Jahren dafür eingesetzt, diese bürokratischen Hürden abzubauen und die „Patient Journey“ von der ersten Vermutung bis zur gesicherten Diagnose zu verkürzen. Auch bei der gesundheitspolitischen Veranstaltung der Organisation im November 2020 wurde das Thema erneut auf die Agenda gesetzt.

Neuerungen seit 1. Januar 2021

Seit Jahresbeginn 2021 ist die Genehmigungspflicht für Mutationsanalysen über 25 kb aufgehoben. Damit können jetzt auch umfangreiche Multigen-Panels ohne vorherigen Antrag beauftragt und zulasten der gesetzlichen Krankenversicherung durchgeführt werden.

Diese Regelung erleichtert eine zeitnahe, fundierte Diagnostik erheblich und stellt einen wichtigen Schritt im Sinne der Betroffenen dar.

Zudem gewinnt die molekulargenetische Diagnostik vor dem Hintergrund aktueller Entwicklungen weiter an Bedeutung: Zahlreiche klinische Studien zu medikamentösen oder gentherapeutischen Verfahren befinden sich in Vorbereitung oder laufen bereits. Für die Teilnahme und eine mögliche zukünftige Therapie ist die exakte Identifikation des ursächlichen Gens und der zugrunde liegenden Mutation unabdingbar.

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Über PRO RETINA Deutschland e. V.
PRO RETINA Deutschland e. V. ist mit bundesweit mehr als 6.000 Mitgliedern in rund 60 Regionalgruppen die größte und älteste Selbsthilfevereinigung von und für Menschen mit Netzhautdegenerationen und deren Angehörige. Durch umfassende und unabhängige Information und Beratung, Vernetzung, Interessenvertretung und Öffentlichkeitsarbeit setzen wir uns dafür ein, dass blinde und sehbehinderte Menschen ihre Krankheit (gemeinsam) bewältigen und ein selbstbestimmtes Leben führen. Wir fördern die Forschung, um Therapien zu entwickeln, die fortschreitenden Sehverlust aufhalten oder gar ganz verhindern, und verfügen über ein breites Netzwerk in Forschung und Augenheilkunde.
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