Bericht über die Cilia 2024 in Dublin: Unsere Teilnahme als Vertreter für Pro Retina und den Arbeitskreis Bardet-Biedl-Syndrom (Bernarda Gillißen und Matthias Kimm)

Vom 09. bis 10. September 2024 hatten wir die Gelegenheit, an der Cilia-Konferenz 2024 in Dublin teilzunehmen. Für uns als Vertreter von Pro Retina und des Arbeitskreises Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) war es ein besonderes Ereignis, da neben den offiziellen Patiententagen am 09. und 10. September auch ein spontan organisiertes Treffen von BBS International stattfand.

Montag, 09.09.2024: Start der Patiententage

Der Montag begann mit der Anmeldung um 10:00 Uhr in der Empfangshalle der Universität. Wir wurden von Helen May-Simera und Oliver Blacque, zwei der Organisatoren der Veranstaltung, herzlich begrüßt. Hier trafen wir auch wenig später auf Tonia Hymers von BBS UK und Bendert de Graaf von BBS Niederlande. Dieser war ebenfalls maßgeblich an der Organisation der Patiententage beteiligt. Es war spannend zu erfahren, dass Teilnehmer/innen aus neun verschiedenen Ländern anwesend waren.

Um 12:30 Uhr wurden wir offiziell von Helen May-Simera begrüßt, die die Patiententage für Montag und Dienstag eröffnete. Sie betonte die Bedeutung der Zusammenarbeit zwischen Patienten und Forschern, und es wurde klar, dass die Cilia-Konferenz seit ihrer Gründung im Jahr 2012 in London kontinuierlich wächst.

Fachvorträge und das „World Café“

Nach der Begrüßung stellten sich die Teilnehmer/Innen des Podiums aus Ärzten/Wissenschaftlern/Industrie vor, darunter:

1. Chris O’Callaghan
2. Jane Farrar
3. Fiona Copeland
4. Mieke van Haelst
5. Rachel Giles
6. Mark de Leeuw
7. Phil Beales
8. John Sayer

Jede*r stellte die aktuellen Forschungsarbeiten und die Verbindung zur Cilia-Konferenz 2024 in Dublin vor:

Chris O’Callaghan:
• Warum wurden Sie heute eingeladen?
Leiter der Diagnostik für Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD), Atemwegsspezialist und Forscher im Bereich PCD und zilienbedingter Erkrankungen.
• Seit wann beschäftigen Sie sich mit Zilien?
Ich habe 1986 zum ersten Mal Atemwegszilien und 1989 zerebrale Ependym-Zilien abgebildet.
• Was ist bisher Ihr größter Erfolg in Ihrer Arbeit mit Zilien?
Ich habe die Hochgeschwindigkeits-Videoziliarmikroskopie entwickelt, die das Schlagmuster der Atemwegs- und Hirnependym-Zilien neu definiert und als primärer Diagnosetest für PCD eingesetzt wird. 2006 habe ich den Nationalen Diagnoseservice für PCD im Vereinigten Königreich eingerichtet.
• Was begeistert Sie am meisten an der Zukunft der Zilienforschung?
Ich freue mich darauf, Zilienmodelle zu nutzen, um neue therapeutische Ansätze zu entdecken.
• Was können Sie uns über sich erzählen, das wir vielleicht nicht wissen?
Ich liebe Tauchen und habe die gemeinnützige Organisation World Medical Education gegründet.

Jane Farrar:
• Warum wurden Sie heute eingeladen?
Forschungswissenschaftlerin – School of Genetics and Microbiology, Trinity College Dublin – Leiterin der Schule.
• Seit wann beschäftigen Sie sich mit Zilien?
Seit über 30 Jahren untersuchen mein Team und ich die genetischen Grundlagen von Ziliopathien, insbesondere die Suche nach Mutationen in Ziliengenen, die Symptome wie Netzhautdegeneration verursachen. Darüber hinaus haben wir innovative genbasierte Therapien für diese Erkrankungen erforscht.
• Was ist bisher Ihr größter Erfolg in Ihrer Arbeit mit Zilien?
u den Erfolgen gehört die Entdeckung der ersten krankheitsverursachenden Gene weltweit, die Netzhautdegenerationen auslösen, sowie die Definition der genetischen Architektur der Netzhautdegenerationen in Irland, einschließlich ziliopathiebedingter Sehschwächen. Außerdem haben wir den Machbarkeitsnachweis für einige Gentherapien bei Netzhautdegenerationen erbracht.
• Was begeistert Sie am meisten an der Zukunft der Zilienforschung?
Ich bin sehr begeistert von der wachsenden Macht der genetischen Technologien, um Krankheitsursachen zu verstehen und Entwicklungen zu ermöglichen.
• Was können Sie uns über sich erzählen, das wir vielleicht nicht wissen?
Ich schwimme das ganze Jahr über in der Irischen See. Ich habe einen Hund namens Tilly, 15 Jahre alt, den ich von einem Strand in Griechenland gerettet habe.

John Sayer:
• Warum wurden Sie heute eingeladen?
Ich bin klinischer Wissenschaftler, der mit Patienten arbeitet, die an Ziliopathien leiden.
• Seit wann beschäftigen Sie sich mit Zilien?
Seit über 20 Jahren.
• Was ist bisher Ihr größter Erfolg in Ihrer Arbeit mit Zilien?
Die Entdeckung von Genen, die das Joubert-Syndrom und verwandte Störungen verursachen: NPHP5, CEP290, TOGARAM1, CEP164, ZNF423.
• Was begeistert Sie am meisten an der Zukunft der Zilienforschung?
Genetische Behandlungen, die bald in die Klinik kommen.
• Was können Sie uns über sich erzählen, das wir vielleicht nicht wissen?
Mein Abenteuer bei der Cilia-Konferenz 2022 in Köln...

Phil Beales:
• Warum wurden Sie heute eingeladen?
Ich bin klinischer Wissenschaftler mit einem Hintergrund in molekularer Genetik.
• Seit wann beschäftigen Sie sich mit Zilien?
Ich arbeite seit 2002 (22 Jahre!) auf dem Gebiet der Zilienbiologie.
• Was ist bisher Ihr größter Erfolg in Ihrer Arbeit mit Zilien?
Wir haben 2002 den Zusammenhang zwischen dysfunktionalen Cilien und dem Bardet-Biedl-Syndrom entdeckt und bewiesen, nachdem wir das erste Gen identifiziert hatten.
• Was begeistert Sie am meisten an der Zukunft der Zilienforschung?
Ich interessiere mich besonders für Ziliopathien und deren Auswirkungen auf das Leben der Patienten, insbesondere die Entwicklung neuartiger, lebensverändernder Therapien.
• Was können Sie uns über sich erzählen, das wir vielleicht nicht wissen?
Ich liebe es, zu kochen – besonders die thailändische Küche – und ich bin ein Kaffeesnob.

Mark de Leeuw:
• Warum wurden Sie heute eingeladen?
Ich arbeite bei Rhythm Pharmaceuticals, einem biopharmazeutischen Unternehmen, welches im Bereich der  seltenen Krankheiten wie dem Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) tätig ist.
• Seit wann beschäftigen Sie sich mit Zilien?
Seit 2021, als ich zu Rhythm kam.
• Was ist bisher Ihr größter Erfolg in Ihrer Arbeit mit Zilien?
Wir haben das erste Medikament für Patienten mit Hyperphagie und Adipositas für das Bardet-Biedl Patienten auf den Markt gebracht.
• Was begeistert Sie am meisten an der Zukunft der Zilienforschung?
Die schnelle Beschleunigung und Verbesserung der integrierten Versorgung für Patienten, die an Ziliopathien leiden.
• Was können Sie uns über sich erzählen, das wir vielleicht nicht wissen?
Ich war fast professioneller Fußballspieler, bin aber froh, dass es nicht so gekommen ist, sonst wäre ich heute nicht hier.

Rachel Giles:
• Warum wurden Sie heute eingeladen?
Ich bin Wissenschaftlerin, die früher an Cilien geforscht hat und jetzt als professionelle Patientenvertreterin und medizinische Journalistin arbeitet.
• Seit wann beschäftigen Sie sich mit Zilien?
Seit 2003.
• Was ist bisher Ihr größter Erfolg in Ihrer Arbeit mit Zilien?
Ich wurde von einem dreijährigen BBS-Patienten inspiriert, einen Weg zu finden, Zilienzellen aus Urin und Milchzähnen zu gewinnen, damit die Familie nicht ins Krankenhaus gehen musste, um an Forschungsprojekten teilzunehmen. So entstanden die Projekte "Tooth Fairy" und "Pee Fairy" 😊.
• Was begeistert Sie am meisten an der Zukunft der Zilienforschung?
Die Verbesserung des Patientenpfades – hier gibt es noch viel Raum für Verbesserungen!
• Was können Sie uns über sich erzählen, das wir vielleicht nicht wissen?
Ich bin ehrenamtlicher Basketballtrainer für Kinder in einer benachteiligten Gemeinschaft in Amsterdam und halte einmal im Jahr Vorlesungen über Genetik für die Kinder.

Mieke van Haelst:
• Warum wurden Sie heute eingeladen?
Ich bin klinische Wissenschaftlerin mit einem Fokus auf das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS).
• Seit wann beschäftigen Sie sich mit Zilien?
Seit 20 Jahren.
• Was ist bisher Ihr größter Erfolg in Ihrer Arbeit mit Zilien?
Die Gründung des Emma Centers für personalisierte Medizin und die Einrichtung einer multidisziplinären Klinik für das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) mit dem Ziel, mit allen Kollegen in den Niederlanden zusammenzuarbeiten.
• Was begeistert Sie am meisten an der Zukunft der Zilienforschung?
Personalisierte Medizin und die CRISPR-Technologie.
• Was können Sie uns über sich erzählen, das wir vielleicht nicht wissen?
Ich habe karibische Wurzeln und bin süchtig nach Windsurfen bei stürmischem Wetter.

Fiona Copeland (Ciliopathy Alliance):
• Warum wurden Sie heute eingeladen?
Ich bin „Trustee“ der Ciliopathy Alliance, ehemalige Vorsitzende der PCD Support Group, mein Mann hat Retinitis Pigmentosa (RP) und unsere Kinder haben PCD (Primäre Ciliäre Dyskinesie).
• Seit wann beschäftigen Sie sich mit Zilien?
Ich bin seit 2001 in der Zilienforschung involviert. Unsere Kinder wurden vor 23 Jahren diagnostiziert, kurz darauf habe ich mich bei der PCD-Gruppe engagiert.
• Was ist bisher Ihr größter Erfolg in Ihrer Arbeit mit Zilien?
Mein größter Erfolg ist die Zusammenarbeit mit klinischen Wissenschaftlern, Patienten und dem NHS, um eine Finanzierung in Millionenhöhe für PCD-Diagnostik und interdisziplinäre Kliniken für Kinder und Erwachsene zu sichern.
• Was begeistert Sie am meisten an der Zukunft der Zilienforschung?
Am meisten freue ich mich auf die aufkommenden neuen Therapien und langfristigen Heilungsmöglichkeiten für Ziliopathien.
 

Diese detaillierten Vorstellungen der Experten geben einen tiefen Einblick in ihre Arbeit und die Leidenschaft, mit der sie an der Zilienforschung arbeiten.

Um 13:15 Uhr nahmen wir am World Café teil. Dieses wurde von Bendert de Graaf und Helen May-Simera organisiert. An verschiedenen Tischen diskutierten wir in kleinen Gruppen über Themen wie:

1. Verbesserung der Kommunikation und Koordination
2. Verbesserte Diagnostik und Therapie
3. Steigerung des Bewusstseins und der Bildung
4. Zugang zu Informationen und Unterstützung
5. Die aktuelle Situation der „Cilia“-Gemeinschaft

Die 20 Minuten pro Thema vergingen schnell, aber der Austausch war sehr aufschlussreich. Es zeigte sich, dass viele der Probleme und Herausforderungen, mit denen Patienten weltweit konfrontiert sind, ähnlich sind.

Nach einer kurzen Kaffeepause gab es eine Q&A-Session mit den vorgestellten Forschern und Ärzten, die bis 16:30 Uhr andauerte. Anschließend folgten Fachvorträge zu speziellen Themen, darunter:

1. Fiona Copeland – klinische Studien und die Perspektive der Industrie auf internationale Forschung
2. Mark de Leeuw – Pharmazeutische Entwicklung bei Rythym
3. John Sayer – Nierenforschung in Newcastle
4. Phil Beales – Bardet-Biedl-Syndrom und die Gründung der Firma Axovia

Der erste Tag endete mit einem BBQ-Networking, bei dem wir u.a. eine Familie aus der Schweiz trafen. Es war ein interessanter Austausch, da sie mit ihren beiden BBS-betroffenen Kindern noch keine Kontakte innerhalb der Schweiz knüpfen konnten. Sie hatten sich daher entschieden, den weiten Weg nach Dublin auf sich zu nehmen.

Gegen 20:00 Uhr kehrten wir ins Hotel zurück und reflektierten bei Live-Musik die vielen Eindrücke des Tages.

Dienstag, 10.09.2024: Zweiter Patiententag und BBS International Meeting

Der Dienstag begann mit einer Zusammenfassung des Vortages durch Bendert de Graaf, der gemeinsam mit Fiona Copeland die Diskussionen des World Cafés und der Q&A-Session reflektierte. Besonders lobte er die stark gestiegene Teilnehmerzahl im Vergleich zur Cilia 2022 in Köln – von 33 auf 72 Teilnehmer.

Zu den wichtigen Erkenntnissen des ersten Tages zählten:

1. Patienten frühzeitig einbinden und die Öffentlichkeit besser aufklären.
2. Gemeinsame Forschung und schnellere Diagnosen fördern.
3. Professionelle Ausbildung verbessern und ein zentrales Register pro Syndrom erstellen.
4. „Big Thinking“: Patienteneinbindung ist wichtig, braucht aber Zeit und finanzielle Mittel.

Nach dieser Zusammenfassung folgte um 11:10 Uhr die offizielle Eröffnung der Cilia 2024 in der O’Reilly Hall durch Oliver Blacque. Im Anschluss fanden weitere Fachvorträge unter der Leitung von Victor Hernandez und Alessandra Boletta statt, die sich mit spezifischen medizinischen Themen wie ziliärer Forschung und Nierenerkrankungen beschäftigten.

Nach der Eröffnung folgten mehrere Fachvorträge, die uns das breite Spektrum der Forschung zu Zilien näherbrachten:

·       11:10 Uhr: Christopher O‘Callaghan hielt einen Vortrag zum Thema „Zilien, vom Atmungstrakt bis zum Gehirn: Infektionen und Entzündungen“.

·       11:55 Uhr: Jane Farrar präsentierte unter dem Titel „Erforschung der genetischen Architektur erblicher Netzhautdegenerationen in Irland und innovative therapeutische Ansätze“.

·       12:20 Uhr: David Henderson von der Firma Mironid stellte in seinem Vortrag „Allosterische Modulation von langfristigen PDE4-Enzymen als potenzieller Therapieansatz für ADKP“ innovative Behandlungsmöglichkeiten vor.

·       12:38 Uhr: Praveen Sudhindar von der Universität Newcastle referierte über „Kleine Molekül-Therapien zur Behandlung von erblichen Nierenerkrankungen“.

·       12:56 Uhr: Jovana Deretic von der Universität Koc präsentierte in einem Poster-Flash-Talk ihre Forschung zum Thema „Das Zytoskelett-Protein Ccdc66 reguliert die Stabilität und Signalgebung von primären und beweglichen Zilien, wichtig für die Organisation von Epithelzellen“.

·       12:55 Uhr: Torsten Bucher von der Universität Köln hielt einen weiteren Poster-Flash-Talk mit dem Titel „Dynamische Regulation von ziliaren RNA-bindenden Proteinen (RBPs) und ziliaren RNA“.

Die Vorträge boten sehr tiefgehende Einblicke in die neuesten wissenschaftlichen Entdeckungen und behandelten die Fortschritte in der Erforschung von Ziliopathien.

Nach der Mittagspause fand das spontane BBS International Meeting statt, welches bis 16:00 Uhr dauerte. Hier diskutierten wir in einer kleineren Runde unter den jeweiligen Länderorganisationen hinsichtlich der Herausforderungen und Möglichkeiten in der BBS-Forschung und wie wir als internationale Gemeinschaft besser zusammenarbeiten können. Dieses Treffen war besonders wertvoll, da es uns die Möglichkeit gab, uns noch enger zu vernetzen.

Anschließend, von 16:00 bis 17:30 Uhr, gab es eine Pinnwand-Session, in der Studierende ihre Forschungsprojekte vorstellten.

Abschließend wurden verschiedene Betroffenengruppen vorgestellt:

1. Kidney Research UK – Eine führende Organisation in Großbritannien im Bereich Nierenforschung; Es folgten Informationen über die PKD-Charity und dem aktuellen Standpunkt unter dem Blickpunkt „Where are we now“.
2. PCD Support UK – Präsentation über Primäre Ciliäre Dyskinesie (1:7.500 Fälle); Informationen über den PCD Awareness Monat Oktober.
3. Ciliopathy Alliance UK – Die Ciliopathy Alliance wurde 2010 gegründet und organisierte 2012 die erste Cilia-Konferenz in London sowie 2013 die erste Familienkonferenz; Fokus auf die Förderung der Cilia-Forschung und die Ankündigung des Patiententags 2025.
4. Journey to a Diagnosis – Die persönliche Reise von Noah, Ariel und Casper (unterstützt durch Sarah und Darryl), die ihre Diagnosegeschichte teilten.
5. Global Database – Vortrag von Tim Ogden, Präsident von BBS USA, der 2014 CRIBBS gründete und die Zusammenarbeit mit der Marshfield Clinic für die BBS-Patientengruppe in den USA erläuterte.
6. Rhythm – Industrieperspektive; das Motto „Talk to the Patient“ stand im Fokus der Diskussion.
7. Scientist Perspective – Vortrag von Moe Mahjoub über die Bedeutung einer besseren Kommunikation der wissenschaftlichen Arbeit und die Wichtigkeit, Patienten im Alltag besser zu verstehen.
8. RP-Journey – Stuart Copeland sprach über seine Erfahrung mit einer milden Form der Retinitis Pigmentosa (RP) und seine Teilnahme am 1.000-Genome-Projekt, sowie seine persönlichen Hoffnungen für die Zukunft.
9. BBS UK – Tonia Hymers, Operations Manager von BBS UK, erzählte von der Diagnose ihres eigenen Kindes mit BBS im Alter von 11 Monaten und dessen Nierentransplantation im Alter von 10 Jahren. Sie betonte die wichtige Rolle der BBS International Community.

Der Tag endete mit einer Pinnwand-Session, bei der Studenten ihre Forschungsprojekte präsentierten, sowie der Vorstellung verschiedener Betroffenengruppen, wie Kidney Research UK, PCD Support UK und der Ciliopathy Alliance UK.

Fazit

Die Cilia 2024 in Dublin war eine inspirierende und lehrreiche Veranstaltung. Wir haben viele neue Kontakte geknüpft, wertvolle Einblicke in die neuesten Forschungsentwicklungen gewonnen und den persönlichen Austausch mit anderen BBS-Betroffenen und Familien sehr geschätzt. Besonders das BBS International Meeting war ein Highlight für uns und wir freuen uns bereits auf die nächste Cilia-Konferenz, bei der wir sicher wieder teilnehmen werden.
 

Der Autor Matthias Kimm ist 34 Jahre alt, wohnt in Nordhessen bei Kassel und ist Mitglied im Arbeitskreis Bardet-Biedl.
Bernarda Gillißen ist 53 Jahre alt, wohnt am Niederrhein und ist Mitglied im Arbeitskreis Bardet-Biedl.