18. Usher-Café: Einblicke in die Forschung und das Patientenregister

Zum 18. Mal traf sich der Arbeitskreis „Usher-Café“ von PRO RETINA – und wieder stand der Austausch über aktuelle Entwicklungen in der Forschung im Mittelpunkt. Dirk Moos eröffnete die Runde und betonte, wie wichtig es sei, Betroffene regelmäßig mit verständlichen Informationen zu versorgen. Denn gerade bei seltenen Erkrankungen wie dem Usher-Syndrom sind die Forschungsfortschritte entscheidend für die Perspektiven der Patientinnen und Patienten.

Als Expertin war diesmal Dr. Sandra Jansen aus der Geschäftsstelle von PRO RETINA eingeladen. Sie arbeitet seit fast zehn Jahren für den Verein und ist dort für medizinische Anfragen, die Erstellung von Fachinformationen und die Leitung des Patientenregisters zuständig. Zudem vertritt sie PRO RETINA in Gesprächen mit Pharmaunternehmen und bringt die Perspektive von Betroffenen direkt in die Planung klinischer Studien ein.

Was sind eigentlich klinische Studien?

Dr. Jansen erläuterte zunächst allgemein den Ablauf:

• Phase 1: Sicherheit und Verträglichkeit bei wenigen Teilnehmenden prüfen.
• Phase 2: Erste Wirksamkeitshinweise und die Festlegung einer geeigneten Dosierung.
• Phase 3: Test an einer größeren Gruppe, Vergleich mit bestehenden Therapien.

Erst nach erfolgreichem Abschluss dieser Phasen kann eine Zulassung erfolgen.

Aktuelle Studien zum Usher-Syndrom

Besonders spannend waren die Beispiele laufender Studien:

• Usher Typ 1B: Gentherapie mit Viren als „Transportmittel“ für ein defektes Gen.
• Usher Typ 3: Neuer Wirkstoff in Tablettenform, aktuell noch in einer frühen Phase.
• Usher Typ 2A: RNA-basierte Therapie, übernommen von der Firma Thea. Hier sind regelmäßige Behandlungen nötig.

Auch Forschungsansätze für Retinitis pigmentosa, wie schützende Substanzen für Sehzellen oder die vielversprechende Optogenetik, könnten langfristig für Usher-Betroffene relevant sein.

Neue Internetseite für Studien

Damit sich Betroffene leichter informieren können, hat PRO RETINA eine spezielle Internetseite eingerichtet, auf der aktuelle klinische Studien verständlich aufbereitet und mit Quellenangaben nachzulesen sind:
👉 www.pro-retina.de/forschung/klinische-studien

Das Patientenregister – Schlüssel zur Teilnahme

Ein weiteres wichtiges Thema war das Patientenregister von PRO RETINA, das seit 2017 besteht. Es ermöglicht Betroffenen, ihre medizinischen Daten freiwillig einzutragen und so gezielt auf passende Studien aufmerksam gemacht zu werden. Anders als in internationalen Registern werden die Daten hier nach deutschen Datenschutzstandards verwaltet.

Dr. Jansen betonte, dass das Register bereits mehrfach erfolgreich genutzt wurde, um Patientinnen und Patienten mit Studienzentren zu verbinden.

Fazit

Das 18. Usher-Café zeigte einmal mehr: Forschung bewegt sich – auch wenn Wege oft lang sind und Studien viel Geduld erfordern. Umso wichtiger ist es, dass Betroffene informiert bleiben und sich vernetzen. Mit der neuen Internetseite und dem Patientenregister stellt PRO RETINA dafür