Das 8. Rare Disease Symposium "Rethinking Rare" der Eva-Luise und Horst Köhler Stiftung fand am 03. und 04. Mai im Karl Storz Besucher und Schulungszentrum in Berlin Mitte statt. Das Symposium und der damit verbundene Forschungspreis werden jährlich von der Eva-Luise und Horst Köhler Stiftung gemeinsam mit der Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) organisiert und vergeben.

Der erste Tag des Rare Disease Symposiums war in drei Sessions unterteilt: Die erste Session bestand aus einer Fallstudie zu der Erkrankung Epidermolysis bullosa, während die zweite Session sich unter dem Titel „The power of patients – Why we need patient driven research“ auf die Macht der Patienten in der Forschung konzentrierte.

In einer dritten Session wurden unter dem Titel „The Future is now“ gemeinsam mit Vertretern des Berlin Institute of Health at Charité (BIH), Prof. Dr. Christopher Baum und Prof. Dr. Peter N. Robinson sowie Prof. Dr. Tobias Cantz von der Med. Hochschule Hannover (MHH) und Michael Hund von der Epidermolysis Bullosa Research Partnership Zukunftsperspektiven für die Forschung zu seltenen Erkrankungen eruiert und Ausblicke unternommen. Unter anderem wurden Fragen diskutiert wie „Sind durch den technisch-medizinischen Fortschritt und KI nun Therapiemöglichkeiten für Tausende von Patienten mit seltenen Erkrankungen in erreichbare Nähe gerückt?“ und „Können wir das Teilen von Forschungsdaten positiv beeinflussen oder motivieren, oder sollten wir das „NICHT-Teilen“ sanktionieren, so wie es beispielsweise in Frankreich der Fall ist?“.

Die Forscher teilten die Perspektive, dass es trotz des technischen Fortschritts eine große Herausforderung ist, Datenkohärenz und Interoperabilität sicher zu stellen, um so Fortschritte in der Forschung zu beschleunigen und Synergien zu schaffen. Auch wurde der Nutzen und die Beschaffenheit von Registern diskutiert und auf das deutsche NARSE (Nationales Register für Seltene Erkrankungen) aufmerksam gemacht.

Moderiert wurde die Session von Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung (ELHKS), die abschließend feststellte, dass es bei allem Fokus auf Forschung auch wichtig sei, nicht aus den Augen zu verlieren, dass die heute lebenden Patienten keine Jahrzehnte Zeit hätten, sondern dass man deren Lebenssituation und Qualität jetzt verbessern müsse, und nicht erst in 30 Jahren, wenn viele von Ihnen womöglich schon nicht mehr leben würden.

Am Abend des 3. Mai wurden schließlich die Preisträger Dr. Allessandro Prigione vom Universitätsklinikum Düsseldorf und Prof. Dr. Markus Schülke von der Charité Universitätsmedizin Berlin für Ihre wegweisende gemeinsame Arbeit zum mütterlich vererbten Morbus Leigh (MILS) ausgezeichnet. An der Verleihung nahmen unter 200 geladenen Gästen auch Bundespräsident (a.D.) Horst Köhler, Eva Luise Köhler und Gesundheitsminister Prof. Karl Lauterbach teil.

Am zweiten Tag des Rare Disease Symposiums ging es in der Session 4 darum, Strukturellen Herausforderungen zu begegnen. Dr. Heike Aichinger, ehem. Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung, referierte zu den „Handlungsbedarfe(n) zur Verbesserung der Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen“. Es folgten Beiträge von Prof. Dr. Boris Zernikov (Universität Witten-Herdecke) sowie Dr. Bernadette Klapper vom Deutschen Berufsverband für Pflegeberufe e.V. zur Verbesserung und Transition des „NAMSE“ (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ und dazu ob seltene Erkrankungen ein Fall für Nurse Practicioners seien.

Am zweiten Tag des Symposiums fanden zudem zwei Workshops zu den Themen „Was können und wollen Betroffene in der Forschung leisten“ sowie „Zertifizierung der Zentren für Seltene Erkrankungen – wo stehen wir in der Versorgung“ statt.

Auf dem Symposium ergab sich ein Gespräch mit Maciek Klein, dem General Manager für Deutschland von Saventic Health, einem Start-Up welches sich auf die Diagnose von Seltenen Erkrankungen mittels KI spezialisiert hat und dieses bereits in Polen sowie in Deutschland in Kooperation mit der Universität Leipzig umsetzt. Herrn Klein hatte die politische Referentin bereits auf einer anderen Veranstaltung im März kennengelernt und anschließend als Teilnehmer/Referent für das Digitalfestival der PRO RETINA vorgeschlagen.