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eine neue Gentherapie von Retinitis pigmentosa steht möglicherweise vor dem klinischem Einsatz.

Ein internationales Forschungsteam hat eine Gentherapie gegen eine spezifische Form der Retinitis pigmentosa erfolgreich an Hunden getestet (sog. präklinische Studie). Im nächsten Schritt soll die Therapie in einer klinischen Studie an menschlichen Patienten erprobt werden.

Ein Forschungsteam unter Federführung von Prof. Simon Petersen-Jones vom College of Veterinary Medicine der Michigan State University hat in der Zeitschrift „Molecular Therapy" Studienergebnisse zu einer Gentherapie für CNGB1-bedingte Retinitis pigmentosa (RP45) veröffentlicht. An dem Forschungsprojekt war auch Prof. Dr. Stylianos Michalakis von der Augenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München beteiligt.

Retinitis pigmentosa bezeichnet eine Gruppe von Netzhautdegenerationen, bei denen die Photorezeptoren zerstört werden. RP betrifft etwa 100.000 Menschen in den USA und 2 Millionen Menschen weltweit. Die Ursachen der Erkrankung sind sehr heterogen, da über 80 ursächliche Gene bekannt sind. Eine Form betrifft das Gen für den Cyclischen Nucleotid-gesteuerten Ionenkanal Beta 1 (CNGB1).
Die Forschung von Prof. Petersen-Jones ist relevant, da ein ungedeckter Bedarf für Therapieoptionen der CNGB1-bedingten RP besteht. Die Gentherapie, die bei Hunden gute Ergebnisse zeigte, sei nun so entwickelt, dass der nächste Schritt darin bestehe, sie in einer klinischen Studie an menschlichen Patienten zu erproben.
Sowohl Menschen als auch Hunde besitzen das CNGB1-Gen. Ist es defekt, entwickeln Hunde progrediente Netzhautatrophie, Menschen eine spezifische Form der Retinitis pigmentosa.

Adeno-assoziiertes Virus als Vektor für die Gentherapie
In der Studie verwendete Petersen-Jones ein Adeno-assoziiertes Virus als Vektor, um eine intakte Kopie des CNGB1-Gens unter Kontrolle eines neuen Genpromotors zu übertragen. Der neuartige Promotor, der von Petersen-Jones' Mitarbeitern entwickelt wurde, ist eine modifizierte Form des Promotors für menschliches Rhodopsin. Der Promotor stellt sicher, dass das durch das Therapeutikum eingeführte CNGB1-Gen nur in der Zielzelle – dem Stäbchen – aktiv ist. Das Therapeutikum wird unter die Netzhaut injiziert, sodass es in die Stäbchenzellen gelangt. Hier stellt es die normale Funktion der Zellen und damit das skotopische Sehen wieder her. Außerdem stoppt es die Anhäufung toxischer Mengen von zyklischem Guanosinmonophosphat (cGMP), die ungebremst zum Zelltod führen würde und es bewahrt die Funktion der Zapfen, die in unbehandelten Augen mit dem Absterben der Stäbchen verloren geht.

An dieser Studie waren 20 Autoren aus acht internationalen Einrichtungen, darunter Hochschulen und Industrie, beteiligt.

Wann eine klinische Studie für diese Gentherapie in Deutschland starten kann, ist noch nicht bekannt. 

Quellen: eyefox.com: https://www.eyefox.com/news/1443/retinitis-pigmentosa-neue-gentherapie-vor-klinischem-einsatz
Zur Originalveröffentlichung: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37056049/

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Ihre Newsletter-Redaktion
eingestellt von: Julia Hübner

PRO RETINA Deutschland e. V.
Selbsthilfevereinigung für Menschen mit Netzhautdegenerationen
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