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Retinitis Pigmentosa Forschungspreis 2012

der PRO RETINA Deutschland e. V. und der Retina Suisse ist im Rahmen des 110. Kongresses der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin an Frau Dr. phil. nat. Kerstin Nagel-Wolfrum in vergeben worden.

Wie es in der von Prof. Dr. med. Eberhart Zrenner, Vorsitzender des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirates (kurz WMB) der PRO RETINA, in seiner Laudatio heißt, hat der WMB diesen Preis an Frau Nagel-Wolfrum für die beiden folgenden Arbeiten vergeben:

• 1. Tobias Goldmann, Annie Rebibo-Sabbah, Nora Overlack, Igor Nudelman, Valery Belakhoy, Timor Baasov, Tamar Ben-Yosef, Uwe Wolfrum und Kerstin Nagel-Wolfrum: "Beneficial Read-Through of a USH1C Nonsense Mutation by Designed Aminoglycoside NB30 in the Retina. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 51:6671-6680 (2010)" und
• 2. Tobias Goldmann, Nora Overlack, Uwe Wolfrum und Kerstin Nagel-Wolfrum: "PTC124-Mediated Translational Read through of a Nonsense Mutation Causing Usher Syndrome Type 1C. Human Gene Therapy 22:537-547 (2011)".

In den beiden Arbeiten zeigt Frau Nagel-Wolfrum (jeweils als Senior-Autorin) neue Wege für die Erkennung und Behandlung des Usher-Syndroms auf. Das Usher-Syndrom ist die häufigste erbliche, kombinierte Taub-Blindheit. Darunter gibt es bestimmte Mutationen, die zu einem Abbruch des Gen-Translationsprozesses, (also des "Zusammenbaus" eines Proteins anhand der genetischen Vorlage, in diesem Fall das Harmonin) führen. Frau Nagel-Wolfrum und ihr Team haben gezeigt, dass es mit Hilfe eines speziellen, klinisch bereits erprobten Aminoglycosids (eine bestimmte Gruppe von Antibiotika) möglich ist, die Abbruchstelle zu überspringen und damit die Proteinfunktion des defekten Harmonins wieder hierzustellen. Damit wurde ein ganz neuer Weg für die Behandlung bestimmter Formen des Usher-Syndroms aufgezeigt.

In der zweiten Arbeit untersucht Frau Nagel-Wolfrum mit ihrem Team das therapeutische Potential von PTC124 (ein experimenteller Wirkstoff) hinsichtlich der Fähigkeit, ebenfalls eine Lese-Rasterstörung bei bestimmten Usher-Syndromformen erfolgreich zu behandeln. Die ausgezeichnete Verträglichkeit von PTC124 kann nicht nur beim Usher-Syndrom, sondern auch bei anderen okulären und nicht-okulären Erkrankungen, die durch einer ähnlichen Lese-Rasterstörung bedingt sind, eine neuartige Therapie eröffnen.

Frau Dr. Nagel-Wolfrum ist Diplombiologin, hat ursprünglich in der molekularen Onkologie gearbeitet, hat aber seit mehreren Jahren Forschungsarbeiten speziell zum Usher-Syndrom an der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz durchgeführt. Nach einem Forschungsaufenthalt am Gentherapiezentrum der Universität Florida fokussierte Sie Ihre Arbeiten auf die genbasierten Therapiekonzepte. Dabei konzentrierte sie sich neben der klassischen Gen-Ersatz-Therapie mit Hilfe viraler Überträger auf alternative Strategien, insbesondere auf die Genreparatur mittels homologer Rekombination und dem Überlesen von Nonsense-Mutationen. Frau Nagel-Wolfrum hat beachtliche Publikationsliste in ausgezeichneten Journalen nachzuweisen, einschließlich eines europäischen Patents. Sie st international sehr gut vernetzt und seit Oktober 2010 Gruppenleiterin des Usher-Therapie-Teams im Institut für Zoologie der Universität Mainz.

Die Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft und die PRO RETINA Deutschland e.V. wünschen Frau Dr. Nagel-Wolfrum bei ihrer Arbeit an der Universität in Mainz eine sehr erfolgreiche weitere Tätigkeit und gratulieren ihr herzlich zu dieser Ehrung, die mit einer Barsumme von 2.000 €, sowie der Finanzierung eines Kongressaufenthaltes im Wert von weiteren 1.500 € verbunden ist.

Sehr gerne schließt sich auch die Redaktion von PRO RETINA News den Glückwünschen an!