Der diesjährige RP-Forschungspreis der PRO RETINA Deutschland e. V. und der Retina Suisse wurde im Rahmen des 114. Kongresses der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin an Dr. rer. nat. Elvir Becirovic vom Department für Pharmazie der Ludwig-Maximilian-Universität München verliehen.

Ausgezeichnet wurden drei thematisch eng miteinander verbundene Publikationen zur Physiologie und Pathophysiologie von Peripherin-2 (PRPH-2):

• Becirovic, E., et al. (2016): In Vivo Analysis of Disease-Associated Point Mutations Unveils Profound Differences in mRNA Splicing of Peripherin-2 in Rod and Cone Photoreceptors. PLoS Genet. 12:e1005811.
• Nguyen, O.N., et al. (2016): Peripherin-2 differentially interacts with cone opsins in outer segments of cone photoreceptors. Hum. Mol. Genet.
• Becirovic, E., et al. (2014): Peripherin-2 couples rhodopsin to the CNG channel in outer segments of rod photoreceptors. Hum. Mol. Genet. 23:5989–5997.

Wissenschaftliche Bedeutung der Arbeiten

Die Studien befassen sich mit der Frage, warum Punktmutationen im PRPH-2-Gen eine unterschiedliche Penetranz in Stäbchen und Zapfen zeigen. Mutationen in diesem Gen sind eine der häufigsten Ursachen für bestimmte autosomal-dominante Formen der Retinitis pigmentosa, die sich jedoch klinisch sehr unterschiedlich äußern können. Eine klare Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist daher bislang kaum möglich.

Die Arbeiten von Dr. Becirovic basieren auf der Hypothese, dass Peripherin-2 in Stäbchen und Zapfen unterschiedliche Interaktionspartner besitzt. Je nach Position der Mutation kann dies zu sehr verschiedenen Auswirkungen auf die Photorezeptoren führen.

Mithilfe speziell entwickelter PRPH-2-Minigene und entsprechender Mausmodelle konnte Dr. Becirovic zeigen:

• dass Peripherin-2 mit unterschiedlichen Opsinen der Stäbchen und Zapfen interagiert,
• dass spezifische Punktmutationen zu klar abgrenzbaren Funktionsstörungen und damit zu charakteristischen Krankheitsbildern führen.

Diese Ergebnisse liefern neue Einsichten in die molekulare Funktionsweise von Peripherin-2 und weisen zudem auf bislang unbekannte Regulationsmechanismen hin. Sie legen außerdem nahe, dass eine Überexpression von Peripherin-2 potenziell toxische Effekte haben könnte – ein wichtiger Hinweis für die Entwicklung künftiger gentherapeutischer Strategien.

Zur Person und Bedeutung der Auszeichnung

Dr. Elvir Becirovic studierte Biologie in Köln und promovierte 2010 an der LMU München. Seitdem ist er dort als Nachwuchsgruppenleiter tätig. Seine Arbeiten zählen zu den vielversprechendsten Forschungsbeiträgen im Bereich der experimentellen Netzhautforschung und leisten einen wichtigen Beitrag zum Verständnis erblicher Netzhautdystrophien.

Die PRO RETINA Deutschland e. V. und die Newsletter-Redaktion gratulieren Dr. Becirovic herzlich zu dieser Auszeichnung, die mit 2.000 Euro Preisgeld sowie der Finanzierung eines Kongressaufenthalts in Übersee im Wert von weiteren 1.500 Euro verbunden ist, und wünschen ihm weiterhin viel Erfolg bei seiner wissenschaftlichen Arbeit.

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.