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RP: genetisches Bindeglied zwischen Katze und Mensch
für 2 Retinitis Pigmentosa-Formen konnten sowohl beim Menschen als auch bei Katzen die gleichen genetischen Mutationen identifiziert werden.
Mensch und Katze: identische RP-Mutation
Aufgrund dieser Forschungsergebnisse durch Wissenschaftler der Universität von Missouri könnten diese RP-Katzen als Tiermodelle eine wichtige Rolle spielen z.B. bei der Beurteilung der Wirksamkeit von Gentherapien.
Die Forscher fanden heraus, dass Katzen mit einer sich spät manifestierenden RP-Form eine Mutation aufweisen im CEP290-Gen; dieselbe Mutation konnte bei Menschen mit Leberscher Kongenitaler Amaurose und mit Joubert-Syndrom (komplexe zentralnervöse Entwicklungsbesonderheit mit Fehlbildungen der Netzhaut) identifiziert werden.
Quelle: Ophthalmology Times Europe, 10.6.09