Liebe Abonnenten,
in Bezug auf den heutigen Newsletter möchten wir Sie vorab auf die geringe Anzahl von Patienten, die am BBS erkrankt sind, aufmerksam machen und darauf, dass die ersten Ergebnisse erst bei größeren Patientenzahlen bestätigt werden müssen. Alle wichtigen Informationen dazu und zum Thema entnehmen Sie dem unten stehenden Text.

Ein Forschungsteam der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen und der Klinik für Kinderheilkunde II am Universitätsklinikum Essen hat erstmals nachgewiesen, dass ein neues Medikament bei Patient:innen mit dem seltenen Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) nicht nur das Gewicht senken, sondern auch die Gesundheit von Leber und Nieren deutlich verbessern kann. Das Medikament Setmelanotid zeigte auch bei geringem Gewichtsverlust Wirkung. Die Ergebnisse einer bahnbrechenden Studie wurden jetzt im renommierten Fachjournal Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (JCEM) veröffentlicht.

Was ist das Bardet-Biedl-Syndrom?
Das Bardet-Biedl-Syndrom, kurz BBS, ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die sich meist schon im Kindesalter bemerkbar macht. Betroffene leiden häufig unter starkem Übergewicht, zunehmenden Sehbeeinträchtigungen, kognitiven Auffälligkeiten, einerLeberverfettung (Metabolic Dysfunction-associated Steatotic Liver Disease, kurz MASLD) sowie einer eingeschränkten Nierenfunktion. Diese Begleiterkrankungen sind oft die Hauptursache für die gesundheitliche Belastungund erhöhen das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Nierenversagen. Bisher gab es kaum gezielte Therapien, die diese schwerwiegenden Organschäden direkt ansprechen.

Neue Hoffnung durch Setmelanotid: Mehr als nur Abnehmen
In einer prospektiven Beobachtungsstudie untersuchten Wissenschaftler:innen der Kinderheilkunde II des Universitätsklinikums Essen über sechs Monate hinweg 26 vom Bardet-Biedl-Syndrom Betroffene zwischen 6 und 52 Jahren. Zu Studienbeginn wiesen alle eine Leberverfettung auf, mehr als die Hälfte eine schwere Form. Zudem zeigten 72 Prozent eine eingeschränkte Nierenfunktion. Die Teilnehmenden erhielten das Medikament Setmelanotid, das den Melanocortin-4-Rezeptor im Gehirn aktiviert und so den Appetit reguliert und den Energiehaushalt rebalanciert.

Nach sechs Monaten Setmelanotid-Therapie zeigte sich bei 85 Prozent der Patient:innen eine Normalisierung des Lebergewebes oder eine deutliche Verbesserung mit nur noch geringgradiger Leberverfettung. Auch die Nierenfunktion verbesserte sich. „Fast alle Studienteilnehmer:innen nahmen ab, aber die positiven Effekte auf Leber und Niere traten unabhängig vom Gewichtsverlust auf“, erklärt Dr. med. Metin Cetiner, Oberarzt an der Klinik für Kinderheilkunde II am Universitätsklinikum Essen. „Man nahm bisher an, dass Verbesserungen in Leber und Niere nur über Gewichtsverlust möglich sind. Jetzt sehen wir: Setmelanotid wirkt direkt auf die Organe. Das bietet eine völlig neue Perspektive für die Behandlung.“

Was bedeutet die Studie für Betroffene und ihre Familien?
Bisher war die Behandlung von BBS oft auf symptomatische Maßnahmen beschränkt: Diät, Bewegung, Gewichtsmanagement. Doch bei BBS sind die Steuerung des Appetits und des Energiestoffwechsels oft so stark gestört, dass diese Maßnahmen kaum wirken. „Mit Setmelanotid haben wir jetzt ein Werkzeug, das nicht nur den Appetit zähmt, sondern auch die Organe schützt“, betont Dr. Tom Hühne, Erstautor der Studie und Assistenzarzt in der Kinderklinik II. „Das Risiko für einen fortschreitenden Leberumbau oder Nierenversagen sinkt und damit verbessert sich die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen langfristig.“

Die Studie ist ein erster, vielversprechender Schritt. Die Forschenden planen nun größere Studien, um die Wirkung von Setmelanotid weiter zu prüfen und die langfristigen Effekte zu analysieren. „Wir vermuten, dass wir mit neuen Ergebnissen auch die Behandlungsleitlinien für BBS in Zukunft verändern werden“, so die Autor:innen.

Die Arbeit wurde vom Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) sowie dem US-amerikanischen Biopharma-Unternehmen Rhythm Pharmaceuticals unterstützt.

Wissenschaftlicher Ansprechpartner:
Dr. med. Metin Cetiner, Oberarzt an der Klinik für Kinderheilkunde II, UK Essen

Originalpublikation:
Impact of the melanocortin-4 receptor agonist setmelanotide on MASLD and kidney function in Bardet-Biedl syndrome (DOI: 10.1210/clinem/dgaf483)

Quelle: idw-online.de vom 10.10.2025

Mit freundlichen Grüßen 
Ihre Newsletter-Redaktion
eingestellt von: Rainer Bartels 

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