Studienaufruf: Universitätsklinik Tübingen such Patienten mit Mutation PDE6A-Retinitis pigmentosa und CNGA3-Achromatopsie

Für eine Studie zur Entwicklung einer Gen- Ersatz-Therapie für Netzhauterkrankungen sucht das Uniklinikum Tübingen Patienten:

"RD-CURE: Phase I/II Klinische Sicherheitsstudie zur Entwicklung einer Gen-Ersatz-Therapie für erbliche Netzhauterkrankungen"

PDE6A-Retinitis pigmentosa und CNGA3-Achromatopsie

Ein gemeinsames Projekt der Universitätsklinik Tübingen und der LMU München, zusammen mit der Tistou und Charlotte Kerstan Foundation.

Retinitis pigmentosa (RP) ist die Bezeichnung für eine klinisch und genetisch verschiedenartige Gruppe von Netzhauterkrankungen, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führt. Über 50 verschiedene Gene sind bereits bekannt, in denen Veränderungen schließlich in gleiche oder ähnliche Krankheits-Endstrecken münden. Weltweit leiden etwa drei Millionen Menschen - in Deutschland etwa 30.000 bis 40.000 - an einer der verschiedenen Formen der RP.

Auch die Achromatopsie ist eine erblich bedingte und bislang unheilbare Augenkrankheit. Die Betroffenen nehmen Farben nicht wahr (vollständige Farbenblindheit) und können nur Graustufen unterscheiden, haben eine geringe Sehschärfe und leiden unter erhöhter Blendempfindlichkeit sowie Augenzittern (Nystagmus), weil ihre Zapfen-Photorezeptoren von Geburt an funktionslos sind. Achromatopsie ist eine sehr seltene Augenerkrankung mit einer Häufigkeit von 1 zu 30.000.

Das RD-CURE Projekt ist eine Phase I/II klinische Sicherheitsstudie zur Entwicklung einer Gen-Ersatz-Therapie bei erblichen Netzhauterkrankungen. RD-CURE hat zum Ziel, Patienten mit Retinitis pigmentosa verursacht durch Mutationen im PDE6A-Gen, sowie Patienten mit Achromatopsie verursacht durch Mutationen im CNGA3-Gen zu identifizieren und genau zu charakterisieren, um das Verständnis über die pathologischen Krankheitsmechanismen zu erweitern. Hierbei ermöglicht die augenärztliche Funktionsdiagnostik eine genaue Beurteilung der Netzhaut. Mit den neuesten Techniken ist eine detaillierte morphologische und funktionelle Untersuchung möglich.

Die Rekrutierung und klinische Charakterisierung von Patienten mit CNGA3-Achromatopsie, sowie PDE6A-RP, hat bereits begonnen und wird am Department für Augenheilkunde in Tübingen durchgeführt. Es können ausschließlich volljährige Patienten in die Studie eingeschlossen werden.

Patientenaufruf - CNGA3-Achromatopsie

Wir suchen noch weitere Patienten mit Achromatopsie und gesicherten Mutationen im CNGA3-Gen. Um an der klinischen Studie teilnehmen zu können, müssen Sie mindestens 18 Jahre alt sein.

Bei Interesse kontaktieren Sie uns bitte per E-Mail oder Telefon:

Patientenaufruf - PDE6A-Retinitis pigmentosa

Da Mutationen im PDE6A-Gen sehr selten sind, rekrutieren wir fortlaufend:

1. Patienten mit autosomal rezessiv vererbter RP, bei denen durch eine genetische Untersuchung bereits Mutationen im PDE6A-Gen nachgewiesen wurden
2. Patienten mit autosomal rezessiver, aber auch sporadischer RP, die bisher keine genetischen Untersuchungen durchführen haben lassen und somit die genetische Ursache Ihrer Erkrankung noch nicht kennen.

In diesen neu rekrutierten RP-Fällen wird das Erbgut (DNA) aus Vollblutproben isoliert und das PDE6A-Gen mittels einer genetischen Untersuchung analysiert. RP-Patienten, welche Mutationen im PDE6A-Gen tragen, können anschließend in die klinische Studie eingeschlossen werden. Um an der Studie teilnehmen zu können, müssen Sie mindestens 18 Jahre alt sein.

Der Nachweis der spezifischen Genmutationen, die für die Erkrankung verantwortlich sind, bietet eine sichere Grundlage für die Patientenberatung. Außerdem werden mit der Kenntnis und Korrelation der genetischen Ursache und den dadurch hervorgerufenen morphologischen und funktionellen Veränderungen wichtige Voraussetzungen für die Entwicklung therapeutischer Maßnahmen geschaffen werden.

Bei Interesse kontaktieren Sie uns bitte per E-Mail oder Telefon: