Der Weg zur richtigen Diagnose ist für Menschen mit einer seltenen Netzhauterkrankung häufig lang und belastend. PRO RETINA möchte diese Odyssee verkürzen. Nach der verbesserten Kostenübernahme für molekulargenetische Diagnostik seit dem 1. Januar 2021 kommt es nun darauf an, die Vernetzung von Augenärzten mit spezialisierten Zentren weiter auszubauen.

Rund 300 Millionen Menschen weltweit und etwa vier Millionen in Deutschland leben mit einer Seltenen Erkrankung. Auch seltene erblich bedingte Netzhauterkrankungen zählen dazu. Seit 2008 macht der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar weltweit auf die Bedürfnisse und Herausforderungen der Betroffenen aufmerksam. PRO RETINA nutzt diesen Anlass, um Barrieren bei der Diagnosestellung weiter abzubauen.

Die bislang eingeschränkte Kostenübernahme für molekulargenetische Untersuchungen führte häufig zu Verzögerungen auf dem Weg zu einer sicheren Diagnose und erschwerte Betroffenen Entscheidungen zu Beruf, Lebensplanung und Familiengründung. Im Rahmen einer gesundheitspolitischen Veranstaltung im November 2020 wurde dieses Problem mit Expertinnen und Experten aus Medizin und Gesundheitspolitik intensiv diskutiert. Umso erfreulicher ist es, dass seit Beginn des Jahres 2021 bei erblichen Netzhauterkrankungen die vollständige genetische Diagnostik von den Krankenkassen getragen wird.

Doch damit eine molekulargenetische Diagnostik überhaupt durchgeführt wird, müssen Betroffene zunächst als mögliche Patienten mit einer seltenen Netzhautdystrophie erkannt werden. Nicht jede augenärztliche Praxis verfügt über die notwendige Erfahrung, um bei seltenen Symptomen frühzeitig an eine solche Erkrankung zu denken. Der fachliche Austausch sowie die enge Vernetzung mit spezialisierten Zentren und Kliniken sind daher entscheidend – insbesondere in ländlichen Regionen, in denen das Wissen über seltene Netzhauterkrankungen oft weniger verbreitet ist.

PRO RETINA setzt sich intensiv dafür ein, die Voraussetzungen für eine frühzeitige Diagnose und eine bestmögliche Versorgung bei seltenen Netzhauterkrankungen weiter zu verbessern. Obwohl die genetischen Ursachen bislang meist nicht heilbar sind und die Erkrankungen oft zu erheblichen Sehbeeinträchtigungen bis hin zur Erblindung führen, ist ein selbstbestimmtes Leben möglich. Mit einem breiten Beratungs- und Informationsangebot in rund 60 Regionalgruppen unterstützt PRO RETINA Betroffene und deren Angehörige auf diesem Weg.