Ungleichheiten bezüglich des Zugangs zu genetischen Test-Services für erbliche Netzhauterkrankungen werden von der Global Patient Group am World Sight Day betont

Am World Sight Day am 12. Oktober 2017, versendet Retina International zusammen mit 43 Mitgliedsorganisationen und interessierten Gruppen einen ROTEN ALARM (RED ALERT) an Gesundheitspolitiker. Diese werden aufgerufen, Zugang und Rückerstattungen von Genetischen Test-Services für erbliche Netzhauterkrankungen (IRDs) und Seltene Augenerkrankungen (Seltene Augenerkrankungen) zu gewähren.

Erbliche Netzhauterkrankungen und Seltene Augenerkrankungen müssen als handlungsrelevante Erkrankungen eingeordnet werden, besonders da heutzutage, mit den entsprechenden Informationen der genetischen Diagnose, Verbesserungen im Umgang mit den Erkrankungen erreicht werden können. Genetische Tests für Erbliche Netzhauterkrankung und Seltene Augenerkrankungen geben die Grundlage für Leistungen in der Patientenversorgung. Mit dem Ausblick, dass personalisierte Medizin die Zukunft für den Zugang zur Gesundheitsversorgung darstellt, glauben Retina International und ihre Mitglieder fest daran, dass genetische Tests in die nationalen Gesundheitssysteme eingebettet werden sollten.

Die unvorhergesehene Komplexität von Erkrankungen wie Erblichen Netzhauterkrankungen bedeutet, dass ein genetischer Test der einzige Weg ist, eine genaue Diagnose betroffener Patienten und deren Familienangehörigen treffen zu können. Diese liefert Informationen zur Prognose, dem Vererbungsmuster einer bestimmten Erkrankung und Einblicke in damit verbundene Gesundheitsrisiken und nötige Veränderungen der Lebensweise. Darüber hinaus können auch mögliche Gelegenheiten betont werden, an Forschungen teilzunehmen und sie sind eine Voraussetzung für klinische Tests und neue Behandlungsmethoden.

Eine im Januar 2017 von Retina International durchgeführte Patienten-Umfrage über genetische Tests für Erbliche Netzhauterkrankung (1) hat gezeigt, dass die Mehrheit der Patienten sich auf Forschungseinrichtungen verlassen, um diese genetischen Tests in Anspruch zu nehmen. Von der befragten Gruppe haben nur 62% der Teilnehmer je überhaupt einen solchen genetischen Test durchgeführt, davon wurden 54% der Tests durch die Teilnahme an Forschungsstudien finanziert.

Besorgniserregender Weise wurden nur 14% der Patienten von einem Augenarzt auf die genetischen Tests hingewiesen, 3,33% erhielten die Information von einem Hausarzt und 1% von einem Optiker. Diese extremen Zahlen betonen die mangelnde Bewusstheit medizinischen Fachpersonals bezüglich der Relevanz genetischer Tests für Erbliche Netzhauterkrankung. Retina International ist sehr beunruhigt über die Tatsache, dass 66% der Befragten über ein Jahr auf die Test-Ergebnisse warten mussten.

Um auf diese mangelnde Bewusstheit über die Bedeutung genetischer Tests für Erbliche Netzhauterkrankungen und Seltene Augenerkrankungen aufmerksam zu machen, hat Retina International in Zusammenarbeit mit Interessenvertretern, Patienten, Medizinern, Forschern und genetischen Beratern ein online-Tool veröffentlicht, in dem Informationen über das Thema zur Verfügung gestellt werden. Das RED ALERT Toolkit ist hier erhältlich:http://www.retina-international.org/toolkit-redalert .

Es gibt viele Gründe dafür, dass Patienten sich dazu entscheiden, einen geneti-schen Test durchführen zu lassen. Allerdings sind die Kosten des Tests und die finanziellen Auswirkungen nach Erhalt der Testergebnisse weiterhin ein Faktor, der in der Entscheidung eine wichtige Rolle spielt. Trotz der Entwicklung der genetischen Tests, also dass viele mögliche Gene für Erkrankungen wie Erblichen Netzhauterkrankungen mit einem einzigen Test erfasst werden können, bleiben die Kosten ein Problem. Ein genetischer Test kann zwischen einigen hundert Dollars bis hin zu tausenden Dollars kosten, und eine häufig gestellte Frage von Menschen, die einen solchen Test durchführen lassen möchten, ist, ob ihre Versicherung für den Test bezahlt und wie viel abgedeckt wird. Momentan variiert der Versicherungsschutz, abhängig von der Versicherung und der Wohngegend. (2)

Obwohl es auch heute noch nicht für alle Erblichen Netzhauterkrankungen Be-handlungen gibt, helfen genetische Tests dabei, diesen Individuen eine Behandlung zu ermöglichen, sobald diese zur Verfügung steht. Allerdings ist der Ansatz einiger Versicherungsgesellschaften und Gesundheitspolitikern, dass Patienten keine Tests erhalten sollen, solange keine Behandlung existiert. Retina International und ihre Mitglieder stimmen nicht mit dieser Position überein. Ein Unterlassen, genetische Tests für jene, die von Erblichen Netzhauterkrankungen betroffen sind, zur Verfügung zu stellen, schränkt die Möglichkeit der Einzelnen ein, informierte Entscheidungen das eigene Leben betreffend zu fällen und es hindert Forschung und Innovation daran, Therapien für diese unterversorgte Gemeinschaft bereitzustellen.

Am 12. Oktober 2017, dem World Sight Day, senden Retina International, ihre 43 Mitglieder und interessierte Gruppen einen ROTEN ALARM an jene, die national und international die Gesundheitspolitik entwickeln. Patienten, die von Erblichen Netzhauterkrankungen betroffen sind, glauben nicht daran, dass genetische Tests ein Luxus der Gesundheitsversorgung sind; sie sind vielmehr ein Menschenrecht.

Professor Elise Heon, Fachaugenärztin am Sick Kids Hospital Toronto, sagt: „Zugang zu genetischen Tests für erbliche Netzhauterkrankungen ist essentiell für Patienten und deren Familien. Zusätzlich zu dem Zugang zu neuen Thera-pien, bieten genetische Tests den Patienten und Familien verbesserte Beratung und Verwaltung. Dieses Wissen bestärkt darüber hinaus Patienten, die „Hürde der Unsicherheit“ zu überwinden. Da Versicherungsunternehmen nicht systematisch die Kosten der genetischen Tests abdecken, wenden sich Patienten an Forschungsinstitutionen, um Antworten zu erhalten – ein Ergebnis allein reicht jedoch nicht aus, um eine verbesserte klinische Versorgung zu erhalten. Ich unterstütze Retina International darin, der Rädelsführer zur Betonung dieser Wirklichkeit am World Sight Day zu sein.“

Frau Christina Fasser, Präsidentin von Retina International, sagt: „Seit 1978 war Retina International führend in der Interessenvertretung von Patienten bezüglich Forschung, Therapieentwicklung und Marktzugang. Die Organisation hat den Ansatz, viele Interessenvertreter für die Entwicklung einfacher und informativer Instrumente abzustellen, die ihren Mitglieder, Patienten und medizinischen Experten helfen, die Komplexität dieser Angelegenheit verständlich zu machen. Wir hoffen, dass das online Toolkit für genetische Tests für seltene Augenerkrankungen und erbliche Netzhauterkrankungen den Patienten und deren Repräsentanten helfen wird, den Zugang zu genetischen Test Services zu erlangen, damit sie eine genaue Diagnose und die bestmögliche Versorgung erhalten können.“

(1) Retina International Patienten Umfrage – Januar 2017

(2) Die Kosten genetischer Tests für okulare Erkrankungen: Wer bezahlt? Jenina E. Capasso, Lizensierte, zertifizierte genetische Beraterin, Wills Eye Hospital, Abteilung für pädiatrische Ophthalmologie und okulare Genetik, Philadelphia

Schluss:

Über den World Sight Day

Der World Sight Day ist der Tag, an dem die visuelle Gemeinschaft besonders das betrachtete Schlüsselthema beleuchtet; von Verstehen, Bewusstsein, Prä-vention von Blindheit und auch Zugang zu Versorgung und Service. Dieser Tag ist der wichtigste in dem Kalender der Augengesundheit.

Schlechte Augengesundheit ist unterschätzt, weltweit verbreitet und eine enorme sozio-ökonomische Bürde. Gesundes Sehvermögen ist oft falsch verstanden und im Gesundheitssystem nicht priorisiert behandelt. Es kann als Zustand verstanden werden, mit dem Menschen geboren werden und welcher sich nie verbessert, welcher durch einen Unfall entsteht oder das Resultat des Älterwerdens ist. Die sehende Gemeinschaft hat häufig den Eindruck, dass ein Individuum entweder sehen kann oder nicht, was nicht der Fall ist. Wie es verschiedene Arten gibt, zu sehen, gibt es auch viele verschiedene Arten der Blindheit. Es wird geschätzt, dass über 36 Millionen Blinde und über 215 Millionen leicht bis mittelschwer visuell eingeschränkte Menschen existieren (Bourne et al., Lancet 2017). Das Auftreten dieser Erkrankungen steigt mit dem Alter und der wachsenden Bevölkerung immer mehr an.

Menschen können mit Erkrankungen geboren werden, die einen Verlust des Augenlichts verursachen, so wie erbliche Netzhauterkrankungen oder seltene Augenerkrankungen, oder der Verlust entwickelt sich im Alter. Es gibt viele Gründe, hoffnungsvoll zu sein, da die Forschung den Boden ebnet für neue Zell- und Gentherapien. Visuelle Hilfen und künstliche retinale Prothesen spielen eine wichtige Rolle in der Wirklichkeit der Betroffenen, die durch diese Hilfen die Welt besser wahrnehmen können während neue und etablierte Therapien entwickelt werden. Allerdings ist der Zugang zu diesen Geräten und Therapien ohne eine vernünftige Diagnose nicht zu erlangen.

Angebrachtes Management für Patienten, die von Erblichen Netzhauterkrankungen, Seltenen Augenerkrankungen und altersbedingten Augenerkrankungen betroffen sind, basiert auf einer klaren Diagnose. In vielen Fällen kann jenen, die von Erkrankungen wie der AMD betroffen sind, eine frühe Diagnose dabei helfen, das Sehvermögen zu erhalten.

Am World Sight Day 2017 rufen Retina International und ihre Mitglieder dazu auf, dass Gesundheitspolitiker den Zugang zu genetischen Diagnosen bei okularen Erkrankungen verbessern.

Über Retina International

Seit fast 40 Jahren ist die Retina International (RI) die Stimme von patientenge-führten Gruppen, Hilfsorganisationen und weltweiten Stiftungen, die retinale Forschung auf der Suche nach einer Heilung für Retinitis Pigmentosa (RP), Makula-Degeneration, Usher Syndrom und verwandten Netzhautdystrophien finanzieren und unterstützen. RI setzt sich für eine bessere Infrastruktur ein, die der Beschleunigung der Therapie-Entwicklung für ungedeckten Bedarf helfen kann, indem die Forschung auf ihrem Weg vom Labor zum Patienten beschleunigt wird, sodass die Stimme der Patienten in allen Entscheidungen entlang dieses Weges zentral ist.

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Die PRO RETINA Deutschland, die in diesem Jahr ihr vierzigstes Jubiläum feiert, freut sich, hier wieder wertvolle Informationen bereitstellen zu können. Diese richten sich sowohl an Betroffene als auch an Angehörige und Interessierte.

Quelle: Retina International