Beobachtungsstudie XOLARIS zum natürlichen Verlauf der X-chromosomalen Retinitis pigmentosa in Tübingen und Bonn

Worum geht es in der Studie und was soll erreicht werden?

Die X-chromosomale Retinitis pigmentosa (XLRP) ist eine genetische Erbkrankheit, die zu einer fortschreitenden Netzhautdegeneration und schließlich zu Erblindung führt. Die Erkrankung wird durch einen Gendefekt im X-Chromosom verursacht, weshalb Männer und Frauen unterschiedlich von der Erkrankung betroffen sind. Ungefähr 70 % der Fälle von XLRP sind auf Mutationen im RPGR-Gen zurückzufü hren. RPGR steht für Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator.

Das Ziel der Studie besteht darin, ein besseres Verständnis für das Voranschreiten der Erkrankung im Laufe der Zeit bei diesen RP-Patienten zu erhalten.

Der Sponsor Nightstar Therapeutics führt derzeit eine weltweite Beobachtungsstudie zum Verlauf der Erkrankung durch. Die in Deutschland beteiligten Kliniken sind die Augenkliniken der Universitätskliniken Tübingen (Prof. Dr. Dr. med. Fischer) und Bonn (Prof. Dr. med. Holz).Sie rekrutieren derzeit RP-Patienten mit Mutationen im RPGR Gen für die Beobachtungsstudie XOLARIS

Wer kann an der Studie teilnehmen?

Männliche Patienten mit einer genetisch bestätigten Diagnose einer XLRP mit Mutation im RPGR Gen können an dieser Studie teilnehmen. Diese Männer müssen mindestens 18 Jahre alt sein. Je nach den Ergebnissen der Augenuntersuchungen gelten zusätzliche Einschlusskriterien.

Für Patienten im Ausland bestehen eventuell ebenfalls Teilnahmemöglichkeiten, da die Studie an Prüfzentren in Nordamerika und Europa durchgeführt werden soll.

Nightstar führt aktuell eine interventionelle Phase-I/II-Studie mit XLRP-Patienten durch (XIRIUS, clintrial.gov ID: NCT03116113). Eine Phase-III-Studie ist für einen späteren Zeitpunkt geplant, und Patienten aus der XOLARIS-Studie kommen eventuell für die Teilnahme infrage, wenn die relevanten Einschluss-/Ausschlusskriterien für Phase III erfüllt sind.

Zusätzliche Informationen

• Aufnahmeziel der Studie: 200 Patienten
• Sponsor: Nightstar Therapeutics
• In Deutschland teilnehmende Prüfzentren: Augenklinik des Universitätsklinikums Tübingen und Augenklinik des Universitätsklinikum Bonn

Falls Sie daran interessiert sind kontaktieren Sie bitte:

• Augenklinik des Universitätsklinikums Tübingen. Ansprechpartner: Studienkoordinator/in: Telefonnummer: 07071-298 7771 , oder per email: benjamin.beier@stz-eyetrial.de

oder

• Augenklinik der Universitätsklinikum Bonn: Ansprechpartner: Studienkoordinator/in: Telefonnummer: 0228 / 287-15681 oder per Email: Kristina.Kuepper@ukbonn.de

Eventuell passende Betroffene, die im PRO RETINA-Patientenregister eingetragen sind, wurden bereits informiert

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.