Bonn/München. Lange hat man auch in der Selbsthilfevereinigung für Menschen mit Netzhauterkrankungen, PRO RETINA Deutschland e. V., auf diese Nachricht gewartet: Die Gentherapie bei der frühkindlichen Netzhauterkrankung Leber’sche Congenitale Amaurose ist endlich in der klinischen Praxis angekommen. An der Augenklinik des Universitätsklinikums der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) in München wurde erstmals in Deutschland einer Patientin das vom Pharmaunternehmen Novartis vertriebene Medikament Luxturna verabreicht. Es handelt sich um die erste ophthalmologische Gentherapie überhaupt und lässt Menschen mit erblichen Netzhauterkrankungen hoffen.

Bei der Erkrankung, verursacht durch eine Mutation des Gens RPE65, kommt es bereits im Kindesalter im Rahmen einer Retinitis pigmentosa zu schweren Seheinschränkungen. Im jungen Erwachsenenalter droht oft die Erblindung.

Für junge Betroffene einer solch schwerwiegenden seltenen Netzhauterkrankung und ihre Angehörigen ist der Einsatz von Luxturna ein bedeutender medizinischer Fortschritt. Die Entwicklung dieser ersten Gentherapie wurde innerhalb der PRO RETINA über mehr als 20 Jahre aufmerksam begleitet.

Luxturna kann die Nachtblindheit verbessern, indem es den Gewebeabbau stoppt. Diese erste zugelassene Gentherapie für eine erbliche Netzhautdegeneration eröffnet eine völlig neue Behandlungsoption und ermöglicht erstmals eine ursächliche Therapie.

Erste Therapie-Erfolge: Bessere Orientierung im Raum

„Bei der zugelassenen Therapie handelt es sich um eine sogenannte Genadditionstherapie. Gesunde Genkopien werden unter die Netzhaut gespritzt, dort vom retinalen Pigmentepithel aufgenommen und in den Zellkern eingeschleust“, erklärt Prof. Dr. med. Siegfried Priglinger, Direktor der LMU-Universitätsaugenklinik München.
„Dort setzen sie die Produktion des fehlenden Enzyms in Gang.“

Luxturna transportiert mithilfe eines veränderten Virus als „Taxi“ eine funktionierende Version des RPE65-Gens in die Netzhaut und ermöglicht so wieder die Bildung des fehlenden Enzyms. Erste Daten aus den USA zeigen, dass sich die räumliche Orientierung Betroffener nach der Behandlung verbessert.

Seit der Zulassung durch die europäische Arzneimittelbehörde EMA kann die Therapie bei Kindern und Erwachsenen seit Ende 2018 auch in Deutschland angewandt werden. Von der Leber’schen Congenitalen Amaurose sind hierzulande etwa 2.000 Menschen betroffen; bei schätzungsweise bis zu 300 liegt tatsächlich eine RPE65-Mutation vor.

Zuversicht: Therapiechancen auch für andere Netzhauterkrankungen

„Hoffnung verbreitet die neuartige gentherapeutische Option aber auch bei anderen Menschen mit erblichen Netzhauterkrankungen“, berichtet Dr. Sandra Jansen, Referentin für medizinische Fragen und Leiterin des Patientenregisters von PRO RETINA.

„Momentan kann zwar nur eine sehr kleine Patientengruppe von den Chancen einer Gentherapie profitieren“, so Jansen. „Wir sind jedoch zuversichtlich, dass sich mit diesem Durchbruch Türen zu weiteren Therapien öffnen.“

Kostenlose Registrierung im PRO RETINA Patientenregister

Seit vielen Jahren setzt sich PRO RETINA Deutschland für eine Intensivierung der Forschung im Bereich der Netzhauterkrankungen ein. Mit dem seit 2017 bestehenden Patientenregister verfolgt die Organisation das Ziel, Forschung, Medizin und Betroffene enger zu vernetzen.

Durch eine kostenlose Registrierung können Patientinnen und Patienten ihre Chancen erhöhen, an klinischen Studien teilzunehmen und so zur Entwicklung neuer Therapien beizutragen.

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