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Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: ATP-binding cassette transporter - retinal
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessiver M. Stargardt, autosomal rezessive Zapfen-Stäbchendystrophie, fraglich autosomal rezessive Retinitis pigmentosa
Info: wichtig im Vitamin A Stoffwechsel für den Transport zwischen Photorezeotoren und den retinalen Pigmentepithelzellen, frühere Bezeichnung ABCR