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BBS5

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein: flagellar apparatus-basal body protein DKFZp762194

Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessives Bardet-Biedl Syndrom (BBS)

Info: Protein ist Komponente von Zilien, ca. 2% aller BBS-Fälle

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