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CNGB3

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein: cone cyclic nucleotid-gated cation channel beta 3 subunit (zapfenspezifische beta 3-Untereinheit eines cGMP-gesteuerten Kationenkanals)

Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Achromatopsie / Stäbchenmonochromasie, autosomal rezessive Zapfendystrophie

Info: Ursache für ca. 50% der Achromatopsien

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