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EFEMP1

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein: EGF-containing fibrillin-like extracellular matrix protein 1 (fibulin 3)

Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante radiäre Drusen (= Doynesche Honeycomb Drusen = Malattia Leventinese)

Info: Eine einzige Mutation in diesem Protein wurde bei allen untersuchten Personen gefunden

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