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Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein: peripherin 2

Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal dominante Retinitis pigmentosa, autosomal dominante vitellirfome Makuladystrophie, digenische Retinitis pigmentosa (mit ROM1)

Info: Genprodukt wichtig für Struktur der Aussensegmente der Photorezeptoren

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