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Seltenes Syndrom aufgrund einer Störung des Phytansäurestoffwechsels mit einer Retinitis pigmentosa ähnlichen Netzhautdystrophie, peripheren Neuropathien, Ataxie, Herzrhythmusstörungen und Schwerhörigkeit in variabler Ausprägung. Eine Behandlung mit Diät und Apherese ist möglich. Detaillierte Informationen unter: