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Gen-Symbol
Gen kodiert das Protein: retinal pigment epithlium-specific 65 kD protein
Mit Mutationen in diesem Gen assoziierte Erkrankungen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa, autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose
Info: Genprodukt wichtig im Vitamin A Stoffwechsel in den retinalen Pigmentepithelzellen. Erfolgreiche Gentherapie im Hund