Glossar
Das nachstehende Glossar für augenärztliche und genetische Fachausdrücke wurde von Prof. Ulrich Kellner bereitgestellt und im Rahmen des vom Bundesministerium für Gesundheit und soziale Sicherung geförderten Projekts "SND-Netz in Aktion", Charité Augenklinik Berlin, entwickelt.
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Buchstabe: X
X-Chromosom
Eins der beiden Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosome, aber kein Y-Chromosom in ihren Körperzellen. Männer tragen ein Y-Chromosom und ein X-Chromosom in ihren Körperzellen.
x-chromosomal
bezeichnet Erbinformation, die auf dem X-Chromosom liegt
x-chromosomale Retinoschisis
angeborene Netzhautspaltung (manchmal auch als kongenitale oder juvenile Retinoschisis bezeichnet). In Folge von Mutationen im RS1-Gen kommt es zu einer Strukturschwäche der Netzhaut mit Spaltung. Typisch ist eine herabgesetzte Sehschärfe. Als Komplikationen können Glaskörperblutungen und eine Netzhautablösung auftreten. Detaillierte Informationen unter:
Xanthelasmen
hellgelbe Ablagerungen in der Lidhaut bedingt durch Cholesterinablagerungen. Sie sind harmlos und können z.B. mit einem Laser entfernt werden
XLPCD
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit COD2
XLRS1
nicht mehr gültiges Gen-Symbol, identisch mit RS1
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Zuletzt geändert am 08.01.2016 05:14