Klinischer Forschungspreis 2019 der PRO RETINA

Der diesjährige Klinische Forschungspreis, den die PRO RETINA Deutschland e. V. zusammen mit Retina Suisse vergibt, ist im Rahmen des 117. Kongresses der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin an Herrn Dr. Johannes Birtel vergeben worden.

Wie es in der von Prof. Dr. med. Eberhart Zrenner (Vorsitzender des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirates WMB der PRO RETINA) verfassten Laudatio heißt, hat der WMB diesen Preis zuerkannt für vier miteinander verbundene Publikationen zum Thema:

„Klinische und genetische Charakterisierung bei Patienten mit Retinitis pigmentosa, Stäbchen-, Zapfen-Stäbchen- und Zapfendystrophien"

Dr. Johannes Birtel hat zusammen mit seinen Ko-Autoren durch präzise morphologische Beurteilung einzelner Netzhautstrukturen mit hochauflösenden bildgebenden Techniken neue Erkenntnisse über pathophysiologische Mechanismen gewonnen und diese durch gezieltes „next generation sequencing“ zusammen mit einer sehr hohen Auffindungsrate (74%) mit molekulargenetischen Befunden korreliert. In umfassenden Untersuchungen bei insgesamt 116 Retinitis pigmentosa (RP) Patienten, sowie bei 251 Patienten mit Makula-und Zapfen/Zapfen-Stäbchen-Dystrophien konnten zahlreiche Mutationen in unterschiedlichen Genen beschrieben werden, einschließlich vieler Varianten, die zum Zeitpunkt der Diagnostik noch nicht in der Literatur beschrieben worden waren. Dies erlaubte die Identifizierung von neuen oder ungewöhnlichen Genotyp - Phänotyp - Korrelationen.

Durch bestimmte morphologische Muster konnte Herr Dr. Birtel phänotypische Subgruppen bilden, die für eine erweiterte molekulargenetische Diagnostik geeignet waren.

Dr. Johannes Birtel hat in Münster, Basel und Boston Medizin studiert, 2017 eine experimentelle Promotion in der Medizinischen Mikrobiologie abgelegt und betreut seit November 2014 als Assistenzarzt am Universitätsklinikum in Bonn Patienten mit hereditären Netzhauterkrankungen, führt als Studienarzt klinische Studien durch und engagiert sich intensiv in der klinischen Forschung. Mit seinen Leistungen gehört er zweifelsfrei zum hoffnungsvollsten wissenschaftlichen Nachwuchs im Bereich der klinisch experimentellen Forschung bei degenerativen Netzhauterkrankungen und deren Therapie.

Die PRO RETINA Deutschland e. V. und auch das Newsletter-Team gratuliert dem Preisträger herzlich zu dieser Ehrung und wünscht ihm viel Erfolg für seine weiteren Forschungsvorhaben. Der Klinische Forschungspreis ist mit einer Barsumme von 5000 € verbunden.

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.