Pathogenese der makulären Teleangiektasie vom Typ 2 („MacTel“) entschlüsselt

Die makuläre Teleangiektasie vom Typ 2 („MacTel“) ist eine seltene Augenkrankheit, von der Schätzungen zufolge weltweit etwa 2 Millionen Menschen betroffen sind. Ersten Symptome treten typischerweise im 4. und 5. Lebensjahrzehnt auf, vermutlich durch die Ablagerung von toxischen Lipiden in der Makula, was dort zu Gefäßerweiterungen, den Teleangiektasien, führt. Die Ursache der Erkrankung lag bisher im Dunkeln, auch eine effektive Therapie gab es nicht.

Eine mögliche Ursache sind Mutationen in den Genen SPTLC1 und SPTLC2, die auch für die hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie vom Typ 1 (HSAN1) verantwortlich sind, einer ebenfalls seltenen Erkrankung des peripheren Nervensystems. Die im New England Journal of Medicine vom 11.9.2019 beschriebenen Zusammenhänge liefern erstmals Hinweise auf eine Behandlung der Erkrankung.

Artikel im Ärzteblatt

Ein ausführlicher Artikel zu diesen neuen Erkenntnissen findet sich im "ärzteblatt.de" vom 13.09.2019.

Informationen von PRO RETINA

Informationen und Beratungsangebote zu diesem Krankheitsbild finden sich auch auf diesen Seiten der PRO RETINA Deutschland e. V.

Quelle: aerzteblatt.de vom 13.09.2019