Makula (MD)-Forschungspreis 2016

Der diesjährige MD-Forschungspreis der PRO RETINA Deutschland e. V. ist beim diesjährigen Kongreß der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin Herrn Dr. Felix Grassmann vom Institut für Humangenetik der Universität Regensburg zuerkannt worden für die vier miteinander verbundenen Publikationen zum Thema „Genetische und epigenetische Faktoren bei der Alterbedingten Makuladegeneration“:

• Grassmann F, Cantsilieris S, Schulz-Kuhnt AS, White SJ, Richardson AJ, Hewitt AW, Vote BJ, Schmied D, Guymer RH, Weber BH, Baird PN. Multiallelic copy number variation in the complement component 4A (C4A) gene is associated with late-stage age-related macular degeneration (AMD). J Neuroinflammation 13:81, 2016
• Fritsche LG*, Igl W*, Bailey JN*, Grassmann F*, Sengupta S*, et al. A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nat Genet 48:134-43, 2016 (* = gleichberechtige Erstautoren)
• Grassmann F, et al. A Candidate Gene Association Study Identifies DAPL1 as a Female- Specific Susceptibility Locus for Age-Related Macular Degeneration (AMD). Neuromolecular Med 17:111-20, 2015.
• Grassmann F, et al. A circulating microRNA profile is associated with late-stage neovascular age-related macular degeneration. PLoS One 9:e107461, 2014.

In der ersten Publikation haben Grassmann und Kollegen erstmals gezeigt, dass die Anzahl an Genkopien des Komplement-C4 Gens mit dem Krankheitsrisiko der AMD verknüpft sind. Dies liefert einen weiteren unabhängigen Beweis, dass eine Fehlregulation des Komplementsystems (ein Teil des Immunsystems) eine wesentliche Rolle bei der AMD-Erkrankung spielt. Sie ist zudem eine der ersten Arbeiten auf dem Gebiet der AMD, die einen neuen Typus von genetischer Variabilität – die Veränderung von Kopienzahlen – als wichtige Ursache für Fehlregulationen von Komplementproteinen beschreibt.

Die zweite Arbeit ist im Rahmen einer Kooperation mit 27 internationalen Arbeitsgruppen entstanden (International AMD Genomics Consortium, IAMDGC): in einer Studie mit über 30.000 Probanden wurden 16 bisher unbekannte AMD-assoziierte Genregionen identifiziert, die etwa die Hälfte des genetischen Risikos für eine AMD beschreiben.

In der dritten Arbeit haben Grassmann et al. (2015) einen Zusammenhang zwischen AMD und Veränderungen im sogenannten DAPL1-Gen beschrieben. Die Entdeckung, daß dies in diesem Fall nur das AMD-Risiko für Frauen und nicht für Männer beeinflußt, ist ein erster Befund einer Geschlechts-spezifischen genetischen Assoziation bei der AMD und könnte ein Ansatz sein, das erhöhte Risiko für eine AMD bei Frauen vertiefter zu untersuchen.

In der vierten Arbeit konnten Grassmann et al. (2014) für die AMD erstmalig zeigen, dass ein Zusammenhang besteht zwischen der Umsetzung der genetischen Information von kleinen RNA-Molekülen im Plasma (sogenannte zirkulierende microRNAs) mit der neovaskulären (feuchten) AMD. Zudem konnten sie nachweisen, dass diese zirkulierenden microRNAs eine Rolle in der Regulation der Neovaskularisation spielen und damit potentiell ein therapeutisches Zielmolekül darstellen könnten.

Mit diesen vier herausragenden Arbeiten hat Hr. Dr. Felix Grassmann einen sehr wichtigen Beitrag zum Verständnis von genetischen und epigenetischen Faktoren bei der AMD geleistet, neue AMD-assoziierte genetische Veränderungen beschrieben und die ersten geschlechtsspezifischen Assoziationen von epigenetischen Regulatoren der AMD nachgewiesen.

Herr Dr. Felix Grassmann hat in Regensburg Biologie studiert und 2015 am Institut für Humangenetik bei Hr. Prof. Bernhard Weber promoviert. Seither arbeitet er als Postdoktorand an diesem Institut. Mit herausragenden Leistungen in einer frühen Phase seiner Karriere zählt er zum hoffnungsvollsten wissenschaftlichen Nachwuchs der ophthalmologischen Genetik

Die PRO RETINA Deutschland e. V. und die Newsletter-Redaktion wünschen Herrn Dr. Felix Grassmann bei seinen weiteren wissenschaftlichen Arbeiten im Institut für Humangenetik eine sehr erfolgreiche weitere Tätigkeit und gratulieren ihm herzlich zu dieser Ehrung, die mit einer Barsumme von 2000 Euro sowie der Finanzierung eines Kongressaufenthalts in Übersee (im Wert von weiteren 1.500 Euro) verbunden ist.

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.