Wegen des Verdachts auf eine zentrale Netzhautdystrophie wurde eine humangenetische Diagnose vorgenommen – ohne Ergebnis. Eine Kontrolluntersuchung 2022 ergab: „Makuladystrophie unklarer Herkunft“. Die Klinik sagte mir, ein weiterer Gentest mache frühestens in zwei Jahren Sinn. Sollte ich darauf bestehen, dass ein weiterer Gentest gemacht wird?

Der Gentest hat bei Ihnen eine Makuladystrophie unklarer Herkunft festgestellt. D. h. man sieht, dass die Makula geschädigt ist, hat aber das passende Gen dazu noch nicht gefunden. Die Aufklärungsquote bei einer molekulargenetischen Diagnostik liegt bei ca. 70 %. Ihr Gendefekt wurde anscheinend in der Literatur noch nicht beschrieben und kann daher nicht ermittelt werden. Es kommen immer wieder neu entdeckte Gene dazu und die Technik der Diagnostik entwickelt sich auch immer weiter. Deshalb macht es tatsächlich Sinn ca. zwei Jahre abzuwarten und dann einen neuen Versuch zu starten. Eventuell wurde das Gen in der Zwischenzeit beschrieben. Außerdem würden die Krankenkassen einer direkten erneuten Diagnostik wahrscheinlich nicht zustimmen.

Dr. Sandra Jansen, PRO RETINA Fachreferentin und Leiterin des PRO RETINA Patientenregisters