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Forscher des Instituts für Molekulare und Klinische Ophthalmologie Basel (IOB) haben in Zusammenarbeit mit einem internationalen Team Mutationen in drei Genen als neue Ursache der erblichen Makuladystrophie identifiziert. Die Makuladystrophie bezeichnet eine Gruppe von Netzhauterkrankungen, bei der die Netzhautmitte (Makula) betroffen ist.

In dieser Studie, die im American Journal of Human Genetics (AJHG) veröffentlicht wurde, wurden 22 betroffene Personen aus 19 nicht verwandten Familien untersucht, die alle ein einheitliches Muster der Makuladegeneration aufwiesen. Durch eine umfassende genetische Analyse entdeckte das Forscherteam, dass 3 Genvarianten - AP5Z1, AP5M1 und AP5B1 - unabhängig voneinander diese spezifische Form der Makuladystrophie verursachen. Diese Gene sind für die Entwicklung (Kodierung) einer Untereinheit des Proteinkomplexes AP-5 zuständig, der eine entscheidende Rolle beim intrazellulären Transport und bei der Aufrechterhaltung einer ordnungsgemäßen lysosomalen Funktion spielt. Lyosome sind Zellbestandteile, die für den Abbau von intrazellulärem „Abfall“ zuständig sind. Das retinale Pigmentepithel (RPE) könnte von einer Funktionsstörung des AP-5-Komplexes besonders betroffen sein, denn die Forschungsergebnisse zeigen, dass AP-5 eine wichtige Rolle für die normale Makulafunktion hat.

Lysosomale Makuladystrophie

Auf der Grundlage dieser Ergebnisse schlagen die Forscher vor, diese Erkrankung als „lysosomale Makuladystrophie“ zu bezeichnen, um ihre Verbindung zur lyosomalen Funktionsstörung hervorzuheben und einen Rahmen für die künftige Forschung und klinische Behandlung zu schaffen.

Diese Arbeit könnte einen Fortschritt für die genetische Diagnose bedeuten, da bei etwa 20-50 % der betroffenen Personen trotz der Fortschritte bei den Gentests immer noch keine definitive genetische Diagnose gestellt werden kann.

Durch die Identifizierung der Beteiligung des AP-5-Komplexes an der Makulagesundheit erweitert diese Entdeckung nicht nur unser Verständnis der genetischen Architektur, sondern bietet auch eine neue Basis für die Diagnose.

Quellen: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40081374/  www.eyefox.com/news/2279/three-novel-disease-genes-identified-as-drivers-of-a-new-form-of-hereditary-retinal-blindness  (nur in Englischer Sprache)

Mit freundlichen Grüßen
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eingestellt von: Julia Hübner

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