Datum: 6. November 2020
live in Berlin und via Zoom

Programmflyer zur Berliner Begegnung 2020

In der diesjährigen Berliner Begegnung diskutierte PRO RETINA Deutschland mit Experten aus Medizin, Ärzteschaft und Gesundheitspolitik über die Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik und die aktuellen Herausforderungen, die sich hieraus ergeben.

In Ihrem Grußwort betonte Professor Dr. Claudia Schmidtke, MdB, Beauftragte der Bundesregierung für die Belange von Patientinnen und Patienten, dass es dem Einsatz von Selbsthilfevereinigungen wie PRO RETINA zu verdanken sei, dass Patientinnen und Patienten über Krankheitsbilder, Behandlungsoptionen und neue Therapiemöglichkeiten informiert und in die Lage versetzt werden, selbstbestimmt mit ihren Erkrankungen umgehen zu können. Dass die „Berliner Begegnung“ in diesem Jahr den Wert molekulargenetischer Diagnostik bei Netzhauterkrankungen für Patientinnen und Patienten im Versorgungsalltag thematisiere und mit Fachexpertinnen und Fachexperten diskutiere, sei beispielgebend für das Engagement von PRO RETINA und ein wichtiger Baustein, um öffentliche Aufmerksamkeit für Netzhauterkrankungen zu generieren und Betroffene über diese komplexen Erkrankungen, Forschungsergebnisse und Therapiemöglichkeiten zu informieren.

Franz Badura, politischer Referent für Gesundheits- und Sozialpolitik der PRO RETINA, brachte Prof. Dr. Klaus Rüther, Augenarzt Berlin, Prof. Dr. Hanno Bolz, Senckenberg Zentrum für Humangenetik Frankfurt am Main, Dr. Dieter Auch, Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV), und Prof. Dr. Andrew Ullmann, MdB, Mitglied im Ausschuss für Gesundheit für die Bundestagsfraktion der FDP, zusammen, um die Entgrenzung der Abrechnungsziffer für die molekulargenetische Diagnostik zu erreichen. Bisher werden die Kosten von Seiten der Krankenkassen nur für die Entschlüsselung von Genen bis maximal 25 Kilobasenpaare DNA genehmigungsfrei übernommen. Ingo Bach, Tagesspiegel Berlin, moderierte die Diskussionsrunde souverän, obwohl er nicht vor Ort in Berlin sein konnte und als virtueller Teilnehmer zugeschaltet war.

Dr. Dieter Auch sitzt im Bewertungsausschuss der KBV und ist mitverantwortlich für den Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM), ein Verzeichnis, nach dem die vertragsärztlichen Leistungen zulasten der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) abgerechnet werden. Er führte aus, dass die Krankenkassen die Kostenerstattung der sogenannten „großen“ Mutationssuche der molekulargenetischen Diagnostik deshalb oft ablehnten, da es kaum Therapien gebe. „…ich als Arzt möchte aber eine sichere Diagnose stellen, eine Aussage zur Prognose machen und zum weiteren Verlauf…“, so der Experte der  KBV.

Prof. Klaus Rüther berichtet, dass individuell mit jedem Patienten abgestimmt werden müsse, ob eine molekulargenetische Diagnostik gewünscht werde. „Häufig will der Patient Gewissheit über seine Krankheit haben…Gendiagnostik hilft, die Krankheit zu bewältigen.“, berichtet der Augenarzt aus seinem Sprechzimmeralltag. Diese sei nicht zwingend notwendig, auch die augenärztliche Einschätzung des klinischen Bildes der Erkrankung lasse eine Prognose für die Lebensplanung zu. Jedoch im Hinblick darauf, dass bald viele Therapien zur Verfügung stünden, lasse dies besonders bei jungen Menschen eine berechtigte Hoffnung auf zukünftige Behandlungsmöglichkeiten aufkeimen.

Prof. Hanno Bolz betonte, dass der Patient ein Anrecht auf eine klare Diagnosestellung habe. „…Patienten sind oft sehr gut informiert und möchten deshalb auch sehr genau wissen, was die genetischen Ursachen ihrer Krankheit sind…“, berichtete der Humangenetiker aus seiner Erfahrung bei den Beratungsgesprächen. Inzwischen sei die Humangenetik dank der hochentwickelten modernen Techniken kein exotisches Randfach der Medizin mehr, sondern werde regelmäßig angewendet. Das müsse sich auch in der Erstattung wiederspiegeln. Durch eine saubere Gendiagnostik werde eine ganze Reihe anderer Untersuchungen überflüssig, die sonst notwendig seien, wenn der zugrunde liegende Gendefekt nicht genau bekannt sei, man erspare dem Betroffenen oft eine lange Odyssee. Eine ganzheitliche Betrachtung der Kosten lasse die molekulargenetische Diagnostik dann gar nicht mehr so hoch erscheinen. Ebenso sei es kostengünstiger von vornherein eine dem Krankheitsbild entsprechende Mutationsanalyse durchzuführen, die meist die 25 Kilobasen-Grenze überschreite. So sei eine mehrfache Wiederholung der „kleinen“ Mutationssuche überflüssig und es werde Zeit und Geld gespart.

Der Bundestagsabgeordnete und Obmann im Gesundheitsausschuss Prof. Andrew Ullmann sagte: „Die klinische Konsequenz der Diagnostik ist nicht nur die Therapie, sondern auch die Diagnose, die wichtig ist, um den Folgen für den Patienten und seine nächsten Angehörigen nachzugehen.“ Er stellte die Frage, ob gerade im Hinblick auf die modernen Therapien und den immer breiteren Einsatz der personalisierten Medizin das SGB V noch zeitgemäß sei. Die ärztliche und gesundheitliche Verantwortung müsse hier vor den wirtschaftlichen Interessen stehen, um die beste Diagnostik und Therapie den Betroffenen zukommen zu lassen.

Franz Badura schilderte wie wichtig für ihn persönlich die Diagnose seiner Erkrankung gewesen sei und dass es seiner Meinung nach für die Wahl des Berufs oder Studiums, die Gründung einer Familie und für das ganze Leben unerlässlich sei, zu wissen was einen erwartet. Deswegen forderte er: “Für Patienten, die es wissen wollen, sollte die molekulargenetische Diagnostik zugänglich sein und von den Kassen bezahlt werden. Aber nicht nur die Sequenzierung sollte honoriert werden, sondern auch die Auswertung und Besprechung des Ergebnisses.“ Der Betroffene solle begleitet werden und ein Beratungsgespräch sei zwingend notwendig.

PRO RETINA fordert daher einen dem aktuellen wissenschaftlichen und analysetechnischen Kenntnisstand entsprechenden, unbürokratischen Zugang für Patientinnen und Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien zu einer adäquaten molekulargenetischen Diagnostik, welche für die weitere medizinische Versorgung oder für die Lebensqualität des Patienten relevante Ergebnisse liefern kann und für Patienten und Kostenträger aufwändige Mehrfachuntersuchungen vermeidet.

PRO RETINA Mitglieder können sich die Aufzeichnung der Veranstaltung im Mitgliederbereich ansehen.