Datum: 6. November 2020
live in Berlin und via Zoom

Programmflyer zur Berliner Begegnung 2020

Bei der diesjährigen Berliner Begegnung diskutierte PRO RETINA Deutschland gemeinsam mit Expertinnen und Experten aus Medizin, Ärzteschaft und Gesundheitspolitik über die Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik sowie über die aktuellen Herausforderungen, die sich daraus ergeben.

In ihrem Grußwort betonte Professor Dr. Claudia Schmidtke, MdB, Beauftragte der Bundesregierung für die Belange von Patientinnen und Patienten, dass es dem Engagement von Selbsthilfeorganisationen wie PRO RETINA zu verdanken sei, dass Betroffene umfassend über Krankheitsbilder, Behandlungsoptionen und neue Therapiemöglichkeiten informiert werden. Dies ermögliche ihnen, selbstbestimmt mit ihren Erkrankungen umzugehen. Dass die Berliner Begegnung in diesem Jahr den Wert der molekulargenetischen Diagnostik bei Netzhauterkrankungen für den Versorgungsalltag thematisiere und mit Fachexpertinnen und -experten diskutiere, sei beispielgebend und ein wichtiger Beitrag, um öffentliche Aufmerksamkeit zu schaffen und Betroffene über komplexe Erkrankungen, Forschungsergebnisse und Therapien zu informieren.

Für die inhaltliche Gestaltung der Veranstaltung kamen Prof. Dr. Klaus Rüther (Augenarzt, Berlin), Prof. Dr. Hanno Bolz (Senckenberg Zentrum für Humangenetik, Frankfurt am Main), Dr. Dieter Auch (Kassenärztliche Bundesvereinigung, KBV) und Prof. Dr. Andrew Ullmann, MdB, Mitglied im Gesundheitsausschuss des Bundestags (FDP), zusammen, um über die Entgrenzung der Abrechnungsziffer für molekulargenetische Diagnostik zu sprechen. Bisher übernehmen Krankenkassen die Kosten der genetischen Analyse nur dann genehmigungsfrei, wenn maximal 25 Kilobasenpaare DNA untersucht werden. Ingo Bach (Tagesspiegel Berlin) moderierte die Diskussionsrunde souverän – trotz seiner virtuellen Zuschaltung.

Dr. Dieter Auch, Mitglied im Bewertungsausschuss der KBV und mitverantwortlich für den Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM), erläuterte, dass Krankenkassen die Kostenübernahme der umfassenderen Mutationssuche häufig ablehnten, da es bislang nur wenige Therapieoptionen gebe. Für eine sichere Diagnose, Prognose und Einschätzung des weiteren Krankheitsverlaufs sei die umfassende Diagnostik jedoch bedeutend.

Prof. Klaus Rüther hob hervor, dass individuell mit jeder Patientin und jedem Patienten entschieden werden müsse, ob eine molekulargenetische Diagnostik gewünscht sei. Viele Betroffene suchten Klarheit über ihre Erkrankung – Gendiagnostik helfe ihnen, die Situation besser zu bewältigen. Sie sei zwar nicht zwingend erforderlich, da auch das klinische Bild eine Einschätzung erlaube, doch im Hinblick auf zukünftige Therapien könne sie vor allem jungen Menschen begründete Hoffnung geben.

Prof. Hanno Bolz betonte, dass Patientinnen und Patienten ein Recht auf eine klare Diagnosestellung hätten. Viele seien gut informiert und wollten genau wissen, welche genetischen Ursachen ihrer Erkrankung zugrunde liegen. Die moderne Humangenetik sei längst kein Randbereich mehr, sondern Bestandteil der regulären medizinischen Diagnostik – und dies müsse sich in der Erstattung widerspiegeln. Eine präzise genetische Analyse erspare zahlreiche andere Untersuchungen, verhindere diagnostische Irrwege und sei letztlich kosteneffizienter. Zudem überschreite eine zielgerichtete Mutationsanalyse häufig die 25-Kilobasen-Grenze, wodurch wiederholte kleine Untersuchungen unnötig würden.

Prof. Andrew Ullmann, MdB, wies darauf hin, dass die Konsequenzen einer Diagnostik nicht nur therapeutischer Natur seien. Auch die Diagnose selbst sei bedeutsam – etwa für die Beratung zu familiären Risiken oder für Lebensentscheidungen. Mit Blick auf moderne Therapien und die personalisierte Medizin stellte er infrage, ob das Sozialgesetzbuch V noch zeitgemäß sei. Ärztliche und gesundheitliche Verantwortung müssten Vorrang vor wirtschaftlichen Interessen haben.

Aus Sicht der Betroffenen wurde hervorgehoben, wie wichtig eine gesicherte Diagnose für Lebensplanung, Ausbildung, Beruf und Familienplanung sein kann. Gefordert wurde daher, dass molekulargenetische Diagnostik für alle, die sie wünschen, zugänglich sein und von den Krankenkassen erstattet werden sollte – einschließlich der Auswertung und der notwendigen ärztlichen Beratung.

Forderung von PRO RETINA

PRO RETINA setzt sich für einen unbürokratischen Zugang zu einer zeitgemäßen, wissenschaftlich fundierten molekulargenetischen Diagnostik für Menschen mit erblichen Netzhautdystrophien ein.
Diese soll:

• medizinisch relevante Ergebnisse liefern,
• Betroffenen eine verlässliche Perspektive ermöglichen,
• Mehrfach- und Folgeuntersuchungen vermeiden und
• im Einklang mit modernen diagnostischen Möglichkeiten stehen.

PRO RETINA Mitglieder können sich die Aufzeichnung der Veranstaltung im Mitgliederbereich ansehen.