Liebe Abonnenten,

die Arbeitsgruppe von Prof. Wollnik am Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen erforscht mit seinem Team aus exzellenten Ärzt*innen, Wissenschaftler*innen und Bioinformatiker*innen die molekularen Mechanismen seltener Erkrankungen sowie fundamentale biologische Prozesse. Die Arbeitsgruppe hat ein Forschungsprojekt zur RP2-assoziierten Retinitis pigmentosa ins Leben gerufen. Im interdisziplinären InsightRP2-Projekt möchte die Arbeitsgruppe um Prof. Wollnik  in innovativen Netzwerkinitiativen am Campus Göttingen eine genbasierte Therapie für die RP2-assoziierte Retinitis pigmentosa (RP2-RP) entwickeln.

Dieses Projekt beinhaltet ein Patient*innenregister speziell für RP2-Patient*innen. Die Daten aus dem Register sollen für eine Studie zum Krankheitsverlauf genutzt werden. Dazu sammeln sie neben klinischen und genetischen Daten auch Bilder der Netzhaut (über die behandelnden Augenärzt*innen) welche wir für eine KI-gestützte Bildauswertung nutzen wollen, mit dem Ziel diagnostische Prozesse zu verbessern. Darüber  hinaus möchten die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler die molekularen Krankheitsmechanismen der RP2-assoziierten Retinitis pigmentosa in Zellmodellen, mit dem langfristigen Ziel eine Therapie für diese seltene Form der RP zu finden.

Über die Homepage der Humangenetik UMG  können Betroffene sich in das Register eintragen.

Voraussetzung für den Studieneinschluss ist eine nachgewiesene ursächliche Genveränderung im RP2-Gen. Betroffene jeden Alters können teilnehmen. Auf der Homepage des UMG finden Sie weiterführende Informationen zu dem Projekt: InsightRP2.

Auch ärztliche Kolleg*innen können Betroffene in die Insight RP2 Studie einschließen. Hierdurch ergeben sich Möglichkeiten zur wissenschaftlichen Kooperation.

Weitere Informationen zum RP2 Register und zur Studie erhalten Sie über: insight.rp2@med.uni-goettingen.de.

RP2 Patientinnen und Patienten, die ihren Gendefekt im Patientenregister hinterlegt haben, sind bereits informiert worden.

Mit freundlichen Grüßen
Ihre Newsletter-Redaktion
eingestellt von: Rainer Bartels

• Anmeldung Newsletter PRO RETINA auf einen Klick und Forschungsnewsletter
• Patientenregister von PRO RETINA
• LHON Patientenregister von PRO RETINA

Podcast und Infocast von PRO RETINA:
• Blind verstehen und Forschung heute

Die Social-Media Kanäle von PRO RETINA:
• Facebook
• Instagram
• X
• YouTube

PRO RETINA - Jetzt spenden

Pro Retina - Stiftung zur Verhütung von Blindheit

PRO RETINA Deutschland e. V.
Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen
Mozartstr. 4 - 10
53115 Bonn

Telefon: +49 (228) 227 217 0
E-Mail: info@pro-retina.de
Internet: pro-retina.de