Ursache für erbliche Netzhauterkrankung geklärt: Regensburger Wissenschaftler entschlüsseln Mechanismus der Genablesung in Sehzellen

titelt eine Pressemitteilung der Universität Regensburg vom 13. August 2010, über die wir an dieser Stelle gerne informieren wollen.

Die Netzhaut des menschlichen Auges besteht – neben einer Vielzahl anderer Zellen – aus lichtempfindlichen Sehzellen, von denen etwa 120 Millionen Stäbchen- und rund sechs Millionen Zapfen sind. Diese lichtempfindlichen Sehzellen nehmen Lichtreize wahr und wandeln sie in elektrische Impulse um, die dann wiederum im Gehirn zur eigentlichen Sehwahrnehmung verarbeitet werden.

Defekte in Stäbchen- und Zapfenzellen sind als erbliche Netzhauterkrankungen bekannt und können zu einer fortschreitenden Erblindung führen. Bislang war jedoch nur in Ansätzen bekannt, wie die Produktion von Proteinen in den Sehzellen gesteuert wird, um die Funktion der Sehzellenzu sichern und welche Fehlfunktionen die Krankheiten auslösen.

Steuerung durch Zellkernprotein CRX

Ein internationales Forscherteam, bestehend aus deutschen und US-amerikanischen Wissenschaftlern, konnte nun unter Federführung des Instituts für Humangenetik der Universität Regensburg (Priv.-Doz. Dr. Thomas Langmann und Prof. Dr. Bernhard Weber) aufzeigen, dass praktisch alle für Stäbchen- und Zapfenzellen relevanten Gene durch das Zellkernprotein CRX („Cone Rod Homeobox“) gesteuert werden. So gewährleistet CRX unter anderem auch das kontrollierte „Ablesen“ bzw. die Produktion essentieller Proteine wie der Sehfarbstoffe.

Auf dieser Grundlage konnten die Regensburger Forscher weitere Gene und Gendefekte als Ursache für erbliche Netzhauterkrankungen beim Menschen identifizieren. So gelang in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Hamburg und Lausanne der Nachweis, dass Mutationen im sogenannten „FAM161A Gen“ die Ursache für die Retinitis Pigmentosa vom Typ 28 (RP28) sind. Bei dieser Erkrankung sterben die Sehzellen ab dem Kindesalter ab und es kommt schon sehr früh zur Nachtblindheit und einer Einschränkung des Gesichtsfelds bis hin zum Tunnelblick. Retinitis Pigmentosa führt in einem späteren Stadium in der Regel auch zur Erblindung der Betroffenen.

Suche nach weiteren Krankheitsgenen

Für das Regensburger Forscherteam wird es nun darum gehen, die Funktion des bisher unerforschten „FAM161A Gens“ in der Netzhaut näher zu untersuchen. Darüber hinaus ist das Auffinden weiterer CRX-gesteuerter „Krankheitsgene“ erklärtes Ziel.

Die Ergebnisse der Forscher sind vor kurzem in den beiden renommiertenFachzeitschriften „Genome Research und „American Journal of Human Genetics“ erschienen.

Prof. Bernhard Weber wird vielen Leserinnen und Lesern auch als exzellenter und gern gesehener Referent bei Symposien der PRO RETINA insbesondere zu den Themen Grundlagenforschung und Ret-Chip ein Begriff sein. Er ist Mitorganisator des jährlich stattfindenden Potsdamer PRO RETINA Forschungskolloquiums und Mitglied im Wissenschaftlich-Medizinischen Beirat (WMB) der PRO RETINA.

Quelle: Pressemitteilung der Universität Regensburg