Ergebnisse einer Gentherapie-Studie aus Tübingen für Choroideremie

Im August 2015 berichteten wir über die Durchführung einer ersten Gentherapie-Studie für Choroideremie in Tübingen namens THOR (Tübingen Choroideremia Gene Therapy). Vier Jahre später wurden nun Ergebnisse dieser Studie veröffentlicht.

Chorioideremie

Die Choroideremie ist eine fortschreitende Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie, von der deutschlandweit etwa 1000 Menschen betroffen sind. Sie wird durch den Mangel eines Proteins namens REP1 ausgelöst, was zu Problemen im Stoffwechsel der Zellen führt. Dem Proteinmangel liegt eine Mutation des CHM-Gens zugrunde. Aufgrund des x-chromosomalen Erbgangs sind in der Regel nur Männer betroffen. Eine zugelassene Behandlung gibt es derzeit nicht.

THOR-Studie

In der offenen randomisierten, klinischen Phase-II-Studie wurde die Sicherheit und Wirksamkeit einer Gentherapie mit den Adeno-assoziiertem Virusvektor (AAV2) untersucht. Dieser Virusvektor wurde einmalig während der Vitrektomie eines Auges unter die Netzhaut gespritzt und transportierte eine funktionelle Version des CHM-Gens (AAV2-REP1). Die Auswahl des auf diese Weise therapierten Auges erfolgte nach dem Zufallsprinzip.

Ergebnisse

Wie die Tübinger Wissenschaftler um Prof. Dr. M. Dominik Fischer nun berichteten, zeigte das Auge von sechs männlichen Choroideremie-Patienten 24 Monate nach der Behandlung eine Aufrechterhaltung oder Verbesserung der Sehschärfe. Diese unterschied sich jedoch nicht signifikant von dem unbehandelten Kontrollauge. Alle unerwünschten Nebenwirkungen (z.B. Rötungen der Bindehaut, Fremdkörpergefühl) waren auf den operativen Eingriff zurückzuführen. Schwerwiegende Komplikationen traten keine auf. Weitere Untersuchungen könnten die Wirksamkeit und Sicherheit der Gentherapie noch präziser bestimmen.

Quellen:

• JAMA Ophthalmology
• Pro Retina: Chorioideremie